急性淋巴细胞白血病主要进行以下检查进行诊断，但为了把患者分为不同的亚型还须进行细胞化学染色，酶标记，免疫标记，细胞遗传学和分子生物学分析。
外周血;绝大部分患者在诊断时有贫血，近1/3患者血红蛋白低于80g/L，为正细胞正色素性贫血;同时患者可伴有血小板减少，其中30％患者血小板低于25×109/L;白细胞总数减少者约占27％，正常或轻度增加约占60％，有16％的患者在就诊时白细胞总数>100×109/L。
外周血涂片分类以原始和幼稚淋巴细胞为主，可占10％～90％，粒细胞和单核细胞减少，但要注意有15％左右的患者外周血涂片找不到原始或幼稚淋巴细胞，而骨髓象可见大量的白血病细胞。
生化检查;多数病人血清乳酸脱氢酶水平升高，并且与白血病细胞负荷及预后相关，白血病细胞负荷较大的病人常见血尿酸水平升高，白血病细胞浸润肝，肾可引起肝肾功能的相应改变。
细胞化学：细胞除过氧化物酶和苏丹黑呈阴性反应外，糖原染色在多数细胞中有阳性粗颗粒，以粗块状为典型表现胸部X线检查有5％～15％的患儿可见纵隔肿物，为胸腺浸润或纵隔淋巴结肿大。长骨片约50％可见广泛骨质稀疏，骨干骺端近侧可见密度减低的横线或横带，即“白血病线”。有时可见骨质缺损及骨膜增生等改变。
分子生物学检查：急性淋巴细胞白血病可能存在一些分子生物学标志，与预后及治疗方案有一定相关性。其中，以BCR-ABL最为常见，可见于10-15％的ALL患者，此类患者可尝试靶向药物治疗。此外，儿童ALL还可见E2A-PBX，BCR-ABL等融合基因，为预后不良标志。
急性淋巴细胞白血病病因与发病机制