小儿脊髓性肌萎缩在确诊时，除临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：
1、基因诊断
可通过血DNA分析检测SMN基因突变，从而诊断疾病。一旦发现SMN基因突变，则不需要再做其他检查，即可确诊为SMA。
2、血清CPK
检查显示SMA-Ⅰ型正常，Ⅱ型偶见增高，Ⅲ型常增高。
3、肌肉活体组织检查
肌肉活体组织检查对确诊SMA具有重要意义，其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象，各型SMA有不同的肌肉病理特点，病程早期有同型肌群化，晚期可有肌纤维坏死。
4、肌电图
肌电图所见纤颤电位在本病出现率极高，甚达95％～100％。
肌营养不良基因检测
练就一个健康的身体可以减少很多疾病的发生，因为健康的身体的抵抗力同时也是很强的，所以会患病的几率很小，但是在运动过程中要小心不要受伤，而且要吃够一日三餐，保证营养才能更好的锻炼，那么肌营养不良可以活多久？
1、活多久要因病而论，可以早至胎儿期，也可以在成年后，由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同。进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。
2、从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。至于能活多久，这是因人而异的，就近医院进行检查治疗，建议具体看看中医大夫，中医治疗要由医生辩证进行，各人体质不同，用药也会有加减的。
肌营养不良临床表现
1、呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。
2、较复杂，非单一疾病，部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病，多数在青少年起病，个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩，病情发展缓慢，逐步累及肩胛带，出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。