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地中海贫血基因检测 地中海贫血检查需要空腹吗宝宝

地中海贫血检查需要空腹吗

1、血糖测定血糖测定是确诊和早期发现本症的主要方法。生后1h内应监测血糖。对有可能发生低血糖者(如SGA儿),应于生后第3、6、12、24h监测血糖。

以全血标本检测,足月儿最初3天内的血糖低于1.7mmol/L(30mg/dl),3天后血糖低于2.2mmol/L(40mg/dl);小于胎龄儿和早产儿生后3天内血糖低于1.1mmol/L(20mg/dl),3天后血糖低于2.2mmol/L,均称为新生儿低血糖症。但目前认为上述低血糖的诊断界限值偏低,事实上血糖在1.7~2.2mmol/L时常出现低血糖症状,给葡萄糖后症状即消失。低出生体重儿的低血糖标准是从血糖均值减2个标准差得来的,但不能代表正常值,因为该值本身来源于非正常群体。有的资料提出足月儿生后3天内血糖均值为2.8~3.4mmol/L(50~60mg/dl)。也有人报道生后即喂母乳的早产儿,其36h内的平均血糖值为3mmol/L(54mg/dl)。

2、其他检查诊断不明确者,根据需要查血型、血红蛋白、血钙、血镁、尿常规与酮体,必要时做脑脊液检查。

X线胸片、心电图、超声心动图、脑电图、脑CT等检查。

地中海贫血基因检测

地中海贫血,这种疾病一般都是在婴儿时期就开始发病的,并且这是由于基因缺陷引起的,是后期治疗无法治愈的,所以我们在只能通过减少地中海贫血患儿的出生,才能控制这种疾病,因此孕期体检就很有必要了。

地中海贫血基因检测,不需要空腹;但是如果根据您的病情,还需要做其他需要空腹检查的话,建议您还是空腹来检查。

孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先,夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查,如果筛查结果异常,医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊,只要抽一点儿静脉血就可以了。

如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血,医生会告知生育宝宝可能的后果,此时需要慎重考虑,再决定是否生宝宝。

夫妻双方或一方是患者,而妻子已经怀孕,就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血,就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为hb bart’s 胎儿水肿综合征(最严重的α地中海贫血)患者,在孕中期以后,可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β地中海贫血患者,则超声波检查往往不会表现出异常,必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时,医生会建议准妈妈终止妊娠,防止重症宝宝出生。

随着现代生活的发展,孕前体检的意识越来越强化,很多家庭都是会在备孕前选择去做孕前体检,以方便了解到自身的身体状况是否合适备孕。

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