脂质沉积性肌病(LSM)常见于儿童,成人亦可发病。大多缓慢起病,主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力,以肢带肌受累严重,少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久,无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。一般病程为数月至数年之久。如为肉碱缺乏致病且属全身性者,除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外,同时有心肌病,并常伴低酮性低血糖症状。
因肉碱棕榈酰基转移酶(CPT)缺乏引起的LSM,以Ⅰ型CPT缺乏者最为常见,属常染色体隐性遗传,基因定位于1ql2,多在青少年时期发病,男性发病率较女性高。Ⅰ型CPT缺乏者临床特点为肌痛、肌无力、肌痉挛,持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红蛋白尿,约1/4的患者导致肾功衰竭,一般女性患者症状较轻。