右心室双出口临床表现多样，视病变类型，心室间隔缺损的大小及其与主动脉，肺动脉的关系，通过心室间隔缺损，左心室血流方向，肺循环血流量以及是否伴有其他心脏畸形而异，但不论病变属于何种类型，病儿在出生后早期(平均2个月，变动范围1天～4岁)即呈现症状，最常见的是紫绀和充血性心力衰竭，病情严重的新生儿未经治疗常早期死亡，出生后2个月以内施行根治术，手术死亡率曾高达50％，因此常需先施行姑息性手术，如肺动脉环扎术或体肺循环分流术以延长生命，近年来2岁左右幼儿根治术的手术死亡率已降至10％左右，胸部X线检查，心电图检查和心导管检查按不同类型的病变颇多变异，切面超声心动图和心脏血管造影电影摄影是最可靠的诊断方法，两者均能显示主动脉前移与肺动脉共同起源于右心室，二尖瓣前瓣叶基部与主动脉半月瓣之间不连接，并可显示主动脉，肺动脉开口的互相位置，心室间隔缺损的位置及大小，以及合并心脏畸形如肺动脉口狭窄，二尖瓣前叶裂缺等。
(一)右心室双出口，房室一致，右位主动脉伴主动脉瓣下室间隔缺损不伴肺动脉狭窄为最常见类型，临床表现与大型室间隔缺损伴肺动脉高压相似，常呈现肺血流量增多而引致的反复呼吸道感染、肺炎、发育迟缓和心功能不全，胸片显示心影增大和肺充血，心电图检查示右心室肥大，常见室内传导阻滞，右心导管检查示左，右心室压力及主，肺动脉压力相似为其特征，肺血管阻力增高，因左室射血经室间隔缺损入右心室及主动脉故动脉血氧饱和度增高，选择性右心室造影可见主，肺动脉同时显影。
(二)右心室双出口，房室一致，右位主动脉，主动脉瓣下室间隔缺损，伴肺动脉狭窄 临床表现与严重的法乐四联症相似，有紫绀，蹲踞，杵状指(趾)和缺氧性发作，胸片：显示肺缺血，心电图检查示左，右心房，右心室肥大，右心导管检查其特征为因左心室射血经室间隔缺损到右心室后再入主动脉，故右心室血氧饱和度高于右心房，选择性右心室造影见右心室，主动脉，肺动脉同时显影，并见右心室漏斗部及/或肺动脉狭窄。