二、婴幼儿和儿童期
1、呼吸道症状
由于多数婴幼儿和年长儿胸腹裂孔疝疝环(膈肌缺损)小，腹腔脏器疝入胸腔的体积和数量较少，肺发育受影响的程度小，其出现临床症状的时间较晚，程度也较轻，突然发生呼吸、循环障碍的可能性明显减少。多数病儿因患侧肺受压、反复发生呼吸道感染就诊，胸部X线检查时才发现。可有咳嗽、气喘或发热等表现，偶有呼吸困难，呼吸困难因患儿哭闹或剧烈活动时出现，安静后好转，卧位加重，站立位好转。另外有些病儿，尤其是右侧的先天性胸腹裂孔疝，由于肝脏堵塞疝环(膈肌缺损裂孔)胃肠道没有进入胸腔内，肺脏受压和发育受影响程度较轻，平时无明显临床症状和体征，往往在偶然体检透视或胸部X线摄片时才得以发现。
2、慢性消化道症状
年长儿童往往自诉胸痛、腹痛或上腹部不适等慢性消化道症状，多在内科治疗无明显疗效而进一步行钡餐透视检查时，才发现有胸腹裂孔疝。某些幼儿和儿童，有时在体位剧烈变动、剧烈哭闹、饱食和激烈活动之后，突然出现呼吸急促、呼吸困难和发绀，伴有胸骨后疼痛和腹痛、呕吐，疝内容物发生嵌顿时，出现剧烈的腹部绞痛，呕吐物为咖啡样物，停止排气排便。
3、体征体格
检查时可发现患侧胸腔饱满、呼吸运动减弱、心脏向健侧移位、胸廓变形呈桶状、肋间隙增大。患侧叩诊呈浊音或浊，鼓音相间。患侧肺下野听诊呼吸音弱，可闻及肠鸣音。仰卧位时可见腹壁凹陷呈舟状腹。