先天性胸腹裂孔疝是最常见的一种先天性膈疝，临床表现涉及呼吸、循环和消化3个系统，检查通常如下：
一、血气分析
动脉血氧分压(PaO2)明显下降(正常为95～100mmHg)、二氧化碳(PaCO2)分压升高(正常值35～45mmHg)、pH降低(正常7.35～7.45)，如PaO2<60mmHg、二氧化碳PaCO2>50mmHg、pH降低<7.3则表明有明显的低氧血症和呼吸性酸中毒。
二、血清电解质
可有血钙和血镁降低等异常。
三、X线检查
1、X线透视 胸腔内可见疝入肠襻及其蠕动影像。
2、X线摄片 消化道造影及X线摄片检查对本病的诊断起决定性作用，摄片应包括胸腹部。
3、消化道造影 高度怀疑胸腹裂孔疝，行胸腹部X线平片不能确诊者，可选择消化道造影。新生儿和婴幼儿以选择空气或水溶性造影剂为宜，禁用钡剂造影，以防误吸导致窒息死亡，年长儿可选用钡剂造影。
4、CT检查 可比较清晰的显示疝环(膈肌缺损)的边缘和疝入胸腔内的腹腔脏器影像，疝环横断面呈三角形，其内影多呈肠管蜂窝状。
四、B超检查
可发现胸腔内有扩张的肠襻以及其蠕动回声，或伴有液体无回声及气体点状回声的游动影，肠段积液时可见粘膜皱襞。近年来，国内外学者依靠超声检查开展了本病的产前诊断研究，产前超声检查时如能证实腹腔脏器位于胸腔内则可确定诊断，如发现羊水过多、纵隔移位、腹腔内缺少胃泡等征象时，应进一步详细检查是否有腹腔脏器疝入胸腔。
五、MRI检查
冠状面可清晰的显示疝入胸腔内肠管的影像及疝环的边缘，疝环横断面与CT影像相似，呈三角形，内有断面呈蜂窝状肠管影。