一、家族史和生产史
很大一部分CNS的患儿有阳性家族史，多数患儿为35～38周早产，体重偏低，常为臀位，常有宫内窒息史，Apgar评分偏低，羊水中有胎粪，本征特征是大胎盘，正常儿胎盘不超过胎儿体重的25％，而Huttenen的报告中胎盘占体重0.42，而正常对照为0.18，母亲妊期常合并妊娠中毒症，羊水AFP水平增高是患儿的特征性改变，由于在宫内排蛋白尿，在妊娠16～22周时，羊水的AFP水平增高。
二、临床特点
1、特殊外貌：
出生后常见特殊的外貌，如鼻梁低，眼距宽，低位耳，颅缝宽，前囟和后囟宽大，还常见髋，膝，肘部呈屈曲畸形，其后常见腹胀，腹水，脐疝。
2、水肿：
半数于生后1～2周内即见水肿，也可迟至数月后始为家长发现。
3、蛋白尿：
患儿蛋白尿明显且持续，最初为高度选择性蛋白尿，疾病后期则选择性下降，患儿并有明显的低白蛋白血症和高脂血症。
4、生长发育落后：
由于蛋白质营养不良，患儿常有生长发育落后，也有伴发胃食管反流和幽门狭窄的报告。
三、继发改变
由于持续的肾病状态，又常导致其他的病理生理变化，如：
1、免疫力低下：
由于尿中丢失Ig和补体系统的B因子，D因子致免疫力低下，发生多种继发感染(如肺炎，败血症，腹膜炎，脑膜炎，尿路感染等)；感染是导致本征死亡的主要原因。
2、发生血栓，栓塞：
患儿常呈高凝状态，甚至发生血栓，栓塞合并症，Mahan等的病例中10％有此类合并症，可见于多处血管如外周动脉，矢状窦，肾，肺和其他静脉。
3、其他：
由于尿中丢失T4和甲状腺结合蛋白而甲状腺功能低下；丢失转铁蛋白而致缺铁性贫血；丢失维生素D结合蛋白而维生素D不足。
4、肾功能减退：
随年龄增长，肾功能逐渐缓慢减退，生后第2年GFR常<50ml>