下丘脑疾病的症状主要有以下几种。
一、内分泌功能异常
1、垂体激素分泌不足：常见的表现有尿崩症和伴有高泌乳素血症的性腺功能低下。此外，还可引起甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、生长激素(GH)分泌减少。
2、垂体激素分泌过多：垂体激素分泌过多导致肢端肥大症。较早分泌过多的垂体激素引起垂体促性腺激素(Gn)的过早释放，可导致真性青春期早熟、先天性囊性纤维性骨炎综合征。
3、激素节律性分泌失常：ACTH分泌的日节律，可因某些下丘脑疾病和柯兴综合征的影响而消失。
4、青春期发育异常：下丘脑后部的疾病可导致青春期性早熟，也可引起青春期延缓。
二、下丘脑症状
1、肥胖：肥胖可以是本症突出的和唯一的表现。
2、Prade-WiIIi：患者有显著的肥胖、多食、糖尿病、表情迟钝、性腺功能低下和小手小脚的等表现。
3、厌食与消瘦：可致厌食和消瘦。严重者肌肉无力、毛发脱落。重症还可伴发垂体前叶功能减退。
4、睡眠异常：发作性睡病最为常见，每次发作持续数分钟至数小时不等，难以抗拒；深睡眠症可持续睡眠数天至数周，可叫醒进食、排尿，而后又入睡；发作性嗜睡贪食症，可持续睡眠数小时至数天，醒后贪食，多肥胖。
5、体温调节障碍：患者低体温较高体温多见。
6、水平衡的调节障碍：如果下丘脑的口渴中枢受累，可引起液体摄入减少，可导致脱水和血清钠、氯的升高。
三、其他
1、头痛与视野缺损：下丘脑疾病所致的头痛与视野缺损较垂体疾病多。
2、行为异常：患者多有行为动作减少，甚至终日静坐不动，常伴有定向力障碍、喜怒无常、幻觉等。
3、植物神经症状：多汗或少汗、手足发绀、瞳孔散大或缩小，或两侧大小不等。