1、CD3+细胞数量增多，超过CD4T细胞和CD8T细胞的总和，提示存在CIM-CD8-T细胞亚群，且其TCR为α/β链（正常人仅偶尔出现，常低于1％，而ALPS患儿常高于5％～20％，甚至达68％），这些CD4-CD8-T细胞是未进入凋亡的衰老细胞。
2、T细胞表型为CD45RA+，CD45RO-，CD57+，多数表达DR或HLAⅡ抗原，Th2类细胞因子如IL-4，IL-5和IL-10活性增高，而TH1类细胞因子如IL-12，IL-2和IFN-γ则下降。
3、皮肤迟发型过敏反应和抗多糖抗原的抗体反应减弱，血清IgG，IgA和IgM升高，且多呈单克隆性，以IgG1类抗体为主。
4、自身抗体主要针对红细胞和血小板，Coombs实验多为阳性，其他自身抗体有抗中性粒细胞抗体，低滴度的抗平滑肌抗体，抗磷脂抗体，抗核抗体和类风湿性因子。
5、发生溶血危象时血色素可低于30g/L，一旦发生脾功能亢进，血小板数量明显下降，并发生出血倾向，淋巴细胞绝对计数增高，一般为（8～90）×109/L，甚至更高，大多数患者不同程度嗜酸性细胞增多（3％～32％），个别患者转氨酶和胆固醇上升。
6、APT1基因DNA序列分析发现突变可明确诊断和发现家族成员疾病携带者。