无虹膜的检查分为临床检查和家族遗传史调查两方面。
1、遗传学检查。可检测无虹膜症患者属何种遗传类型。
2、家族史调查。了解家族成员中任何眼部的异常和(或)低视力,牙异常,脐突出,泌尿生殖系统异常,包括智力迟滞等。
3、全面检查。包括牙列、脐、泌尿生殖系统(包括MRI检查)及中枢神经系统(包括MRI检查)。
4、眼部检查,并查其父母及其他近亲。眼部检查必须包括眼前节和眼后节的荧光血管造影,以检出虹膜和黄斑外观正常、但有虹膜睫状区异常和中央凹无血管区异常的病变。
所以无虹膜症的患者于诊断时,一定要检查身体其他系统有无异常。