枢椎齿状突发育畸形通常起病隐匿，病程较长。齿状突分离、发育不良或缺如，其临床表现基本相同，确诊此病应做如下检查：
X线检查
包括颈椎正侧位、伸屈动力性侧位和开口前后位摄片，必要时行断层摄片。可观察齿状突畸形的特点和寰枢椎脱位状况，并推断脊髓受压状态。
X线片特片如下：
(1)齿状突缺如或发育不良者可在寰枢椎X线侧位片和开口前后位片上见到齿突短小或缺如。
(2)齿突骨型：游离齿突骨与寰椎前弓相连并与枢椎椎体之间有较大间隙，伸屈动力性侧位可发现齿突游离骨与寰椎一起向前移位。
CT扫描检查
通过对扫描层面上的图像分析，可以了解齿状突畸形的类型及寰枢椎脱位的程度。
(1)齿状突缺如者，在相应的扫描层面上无齿状突出现。
(2)枢椎齿状突发育不良者，扫描层面上仅出现细小齿突影或点状骨化影。
(3)游离齿突骨者，寰椎环内可出现双齿突影，表明齿状突随寰椎向前移位。
磁共振成像检查
可以了解齿状突畸形所引起的寰枢椎脱位情况及脊髓受压情况;同时可以提供骨、韧带、硬膜和脊髓的相互关系，为治疗方案的设计提供可靠的依据。齿状突畸形和寰枢椎不稳的主要MRI表现为寰椎前后弓结节同步向前移位，游离的齿状突可与寰椎同步向前移位，同时显示脊髓受压状况。