1、多尿多饮:为本病突出的临床表现,先天性NDI可在出生时即有多尿多饮症状,在出生前即表现为羊水过多。
2、低渗尿:尿比重常持续低于1.005,或尿渗量低于200mOsm/(kg·H2O),给以溶质利尿,亦只能达到与血浆等渗280~300mOsm/(kg·H2O)的程度。
3、高渗性脱水与血容量不足:由于婴幼儿不能表示渴感,容易发生高渗性脱水及血容量不足,可导致中枢神经系统症状和婴儿智力发育障碍,如失水严重可导致死亡,CDI及NDI以外因素引起脱水时,其尿液应为浓缩尿,所以婴儿脱水伴稀释尿,应警惕为本病的可能性,成年患者在不适当限水或伴有渗量感受中枢障碍,也可发生严重高渗性脱水。
4、生长发育迟缓:见于先天性NDI。
5、智力障碍与心理异常:一般认为,智力迟钝是先天性NDI的主要并发症之一,半数以下的患者有程度不等的智商低下,注意力分散及心理障碍,多数患者的智商可在正常水平。
6、尿路积水:本病患者因长期尿流量很大,无尿路梗阻也可发生尿路积水,长期尿路积水可诱发或加重慢性肾衰竭。
7、脑组织钙化:本病常伴有颅内钙化,其发生率随病程延长而增高,与多尿多饮症状控制的好坏有关,可引起癫痫发作。
8、高前列腺素E综合征(hyperprostaglandinEsyndrome):尿前列腺素E排泄量显著增多,先天性及获得性都有发生,控制这种现象可以使NDI的临床表现缓解。
9、原发病的表现:获得性NDI有基础疾病的临床表现及相应的肾脏病理改变,部分患者症状较轻,为不完全性NDI,药源性NDI除见于长期使用锂盐的患者以外,其他药物引起NDI主要见于ICU的危重患者,他们接受多种药物治疗,尤其是抗生素和抗肿瘤药。
10、遗传性者:约90%发生于男性,一般在生后不久即发病,最迟到10岁才发病,主要症状是多尿(低比重尿),烦渴,多饮,生长发育障碍等,新生儿或重症患者常因脱水而出现高热,抽搐,高钠血症等临床症状,此型随着年龄增长,症状可逐渐减轻,如长期脱水,细胞外液交渗状态,损伤脑细胞,可造成智力障碍。
11、继发性者:首先表现原发病的症状,以后才出现多尿,烦渴,脱水,血液浓缩等相应症状和体征,实验室检查可有高钠血症,高氯血症尿渗透压下降(低于200mmol/L)等。