一、神经系统遗传病依据遗传方式，也可分为四大类
1、单基因遗传病：是单个基因发生碱基替代，插入，缺失，重复或动态突变引起的疾病，遗传方式包括常染色体显性，常染色体隐性，X连锁隐性，X连锁显性和动态突变性遗传等，临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良，遗传性脊髓小脑性共济失调，腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等，其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍；植烷酸贮积病（Refsum病）是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。
2、多基因遗传病：是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病，癫痫，偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病。
3、线粒体遗传病：由线粒体DNA突变所致，为母系遗传，包括线粒体肌病，线粒体脑肌病，线粒体脑病等，Holt（1988）首次发现线粒体病患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。
4、染色体病：由染色体数目或结构异常所致，如唐氏综合征患者体细胞中多了一个21号染色体。
二、神经系统遗传病的共同性和特征性症状
1、共同性症状和体征：包括智能发育不全，痴呆，行为异常，语言障碍，痫性发作，眼球震颤，不自主运动，共济失调，行动笨拙，瘫痪，肌张力增高，肌萎缩和感觉异常，以及面容异常，五官畸形，脊柱裂，弓形足，指趾畸形，皮肤毛发异常和肝脾肿大等。
2、特征性症状和体征：如肝豆核变性的K-F环，黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑，共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张，结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。