软骨黏液样纤维瘤可通过影像学检查和组织病理检查确诊，其具体可见：
1、影像学检查
位于长骨的肿瘤多累及干骺端，呈偏心生长的卵圆形或圆形溶骨病变，向外生长，膨出，边缘清晰，硬化，也可出现局灶性边缘不肖，如继续生长，骨壳浅缺，但无新生骨形成，肿瘤大小直径为1-10cm，平均3cm，病变外缘皮质骨变薄膨胀，无骨膜再生，边缘骨皮质消失、破坏，可窦及软组织内，突破边缘骨皮质被掀起呈盘状，出现小的Codman三角，在X线上肿瘤钙化少见，但组织学观察1/4可发现钙化灶，病理骨折少见。
2、病理改变
大体观察病变类似纤维软骨，呈圆形或椭圆形或分叶状，切面白凶，边缘清晰，质硬有弹性，病变中无骨小梁和骨条纹，无明显的粘液样组织，偶见钙化点。
显微镜下肿瘤成分有纤维组织、粘液组织和软骨组织，多少不一，早期粘液组织为主要成分，有的部位细胞疏松或致密，呈不规则分叶状；小叶中瘤细胞为梭形或致密，呈不规则分叶状，胞核染色深，瘤细胞之间为粘液，但染色阴性，小叶边缘瘤细胞十分密集，血管丰富，胞核大，可有两核、多核，可有陈旧性出血。粘液可纤维化或演变为软骨样组织，在大片纤维组织中，可见大小不一的软骨岛。
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