一、病理学表现
1、大体标本
所见软骨母细胞瘤的表面看不像源自软骨，切开后，可见中度反应性新生血管与增生，包囊薄而容易穿破，进入病变就有暗紫色的组织溢出，这种组织很脆弱，并有明显沙砾感，结节处于软骨样组织内，它与其他组织混杂在一起，以致其软骨起源并不明显，大的囊性区含有陈旧血液，血腔排空后很像动脉瘤样骨囊肿。
2、镜下所见
组织学检查显示病变内含有软骨母细胞，这些细胞与纤维基质混杂在一起，细胞间有少量疏松间质，有时呈明显的软骨样基质，其特征是细胞周围有钙化，呈网格状，故称为“格子样钙化”，细胞呈圆形而饱满，有活性，仅有少量的不成熟基质，在其中散布着大的多核巨细胞，有时其功能类似破骨细胞，有时类似巨噬细胞，因其有明显特征，因此，软骨母细胞瘤是少数可经冰冻得出诊断的肿瘤之一。
二、影像学检查
1、X线检查
相当典型，尤其当肿瘤位于骨骺部位时，软骨母细胞瘤的溶骨区开始位于骨骺，倾向于越过生长软骨，向干骺端蔓延，在身体生长停止或即将停止时，生长软骨已经消失或即将消失时，如连续摄X线片，可清楚地看到肿瘤破坏和越过仍存在的生长软骨，软骨母细胞瘤是一小或中度大小的肿瘤，直径从1～2cm到6～7cm，骨骺的溶骨常为中心性或偏心性，当肿瘤起源于肱骨大结节时，溶骨常位于肱骨近端，偏心性，圆形或轻度多环，其X线可透性不很强，可见云翳状或稀薄的弱的不透X线颗粒，软骨母细胞瘤的界限明确，有时标以骨硬化细线，很有特征性，在偏心性和较膨胀的病例中，皮质骨可膨胀至几乎消失，软骨母细胞瘤可侵蚀全部的软骨下骨，在干骺端皮质的部位，很少或没有骨膜反应。