平山病多为青少年起病，发病年龄在10～20岁，且80％在19岁之前发病，男性多于女性，男女之比约20：1，全世界报道病例不足2000例，大部分病例在日本及印度报道。意大利、中国、德国、比利时等国家亦散发报道。除只本的极少数病例呈家族发病外，余均散发起病。
1.动力学因素
Hiarayama等认为发病机制为反复的屈颈动作或长期的维持屈颈姿势导致已前置易位的硬脊膜从后方推压颈部脊髓，从而造成循环障碍，至下颈髓前角运动细胞慢性缺血坏死。
2.生长发育因素
该病可能与脊髓和硬脊膜之间的发育不平衡有关。依据是：此病多发生于手臂长度或身高快速增长期的男性青年中，提示平山病的发病年龄与身高的快速增长期密切相关；肌肉萎缩在发病2～4年出现，在快速增长期结束后停止进展；颈髓前根的相对性缩短决定了病程的自限性。因此认为平山病的脊髓前角非对称性萎缩，低位颈段硬脊膜的移位前置，硬脊膜外静脉从扩张等改变，是快速增长的身高使脊髓和硬脊膜之间生长发育出现不平衡、颈髓前根相对缩短所致。
3.无弹性、限制性的硬脊膜压迫
异常的硬脊膜牵拉限制作用，不仅在直立位时影响，而且在屈颈时加重脊髓的损伤。颈脊膜的松解成形手术明显的近期和远期效果也证实了这一观点。
4.运动神经元病学说
运动神经元病统称以脊髓前角及脑干运动神经核变性合并(或无)皮质脊髓束受损的一大类疾病，其中常见的有肌萎缩侧索硬化症及脊肌萎缩症，前者以上下运动神经元受损为特征，后者仅累及下运动神经元，两者病情均呈进行性加重，预后不佳。由于平山病的病变部位局限于下颈段脊髓前角的病变，有学者认为是运动神经元病的一种特殊类型。