因此，凡有汗液氯化物增高和低丙种球蛋白者应测定淋巴细胞功能，本病临床表现类似X-联无丙种球蛋白血症，但多数在30岁以后才出现症状，半数患者以反复呼吸道感染为主要表现，临床病程中近90％的患者反复发生细菌性肺炎，70％有鼻窦炎，35％有中耳炎，而败血症很少见，呼吸道感染以革兰阳性带荚膜的细菌居多，但无荚膜的流感嗜血杆菌，支原体的致病性在增加，非呼吸道感染有脑膜炎，腹腔脓肿，尿路感染等，均属少见，然而，半数以上患者有慢性腹泻，可能是由于兰氏贾第鞭毛虫或非肠道细菌过度生长的缘故，CVI常合并各种非感染性疾病，如肺，脾，肝，皮肤的非干酪性肉芽肿，骨癌，胸腺瘤，淋巴瘤以及各种甲状腺疾病，丙种球蛋白静脉给药作为替代治疗被推荐，但血清免疫球蛋白应达到何种水平及其与感染的关系尚需进一步研究。
三、选择性免疫球蛋白缺乏症
各类免疫球蛋白的选择性缺乏颇为常见，而不少缺乏者并不表现出疾病状态，如正常人群中选择性IgG4缺乏可达25％，据对健康供血人员的检查发现大约每700人中有1人为选择性IgA缺乏，然而，文献报道各类免疫球蛋白缺乏症患者，包括IgA，IgG2，IgG3，IgG4，IgM，IgE等，可以是单一缺乏，但多数为联合缺乏，选择性IgA缺乏症规定血清IgA<0.05mg/ml，患者B淋巴细胞在形态上是成熟的，但不能制造和分泌IgA至血清或分泌物中，IgA缺乏的儿童常伴随有IgG2，IgG3和IgG4缺乏，IgA和IgG3联合缺乏者其淋巴瘤患病率增加，IgA缺乏合并IgE缺乏者很少有症状，相反，合并IgE正常者有71％发生呼吸道感染，有症状的IgA缺乏者常有特异质，哮喘和对食物特别是牛奶过敏，1/3患者反复发生上下呼吸道感染，包括鼻窦炎，中耳炎，咽炎和肺炎；不同于CVI，其永久性组织损害如支气管扩张较少见，<5％，胃肠道感染相当常见，另有近1/3患者合并胶原血管病，惟其如此，IgA缺乏症的治疗主要是针对感染，过敏和胶原血管病，疗效和预后似乎不依赖于患者IgA的水平，在输注含IgA血制品时，应特别注意避免过敏反应，其血细胞必须洗涤过，倘若不合并IgG亚型缺乏，不应静脉输注丙种球蛋白，因其亦有过敏危险，其他罕见的选择性免疫球蛋白缺乏有IgA分泌缺乏及IgM缺乏，患者对病原微生物刺激的抗体反应异常，反复发生感染，尤其是革兰阴性杆菌败血症。