1、症状
小儿与成人高心病的临床表现有所不同，小儿发病较早，病程进展快，而成人起病缓慢，出现症状较晚，小儿早期症状为烦躁不安，夜啼不眠，食欲不振，咳嗽，口唇发绀，多汗，继而出现精神萎靡，呼吸急促，心率加快，发绀加重，水肿，尿少，消化道功能紊乱；若有呼吸道感染，则体温升高，咳嗽剧增，最终发展为右心衰竭，成人发病缓慢，症状逐渐加重，早期仅有慢性高原反应及轻度肺动脉高压的表现，如头痛，疲乏无力，睡眠紊乱，食欲不振等，随着病情的进一步发展，出现心悸，胸闷，呼吸困难，颈静脉充盈，肝脏肿大，下肢水肿等右心功能不全的表现。
2、体征
小儿发育一般较差，呼吸急促，鼻翼扇动，口唇发绀明显，心率增快，心界扩大；多数患儿于心前区或三尖瓣区可闻及Ⅱ-Ⅲ级收缩期吹风样杂音，肺动脉第二音亢进或分裂，肺部可有干湿性啰音，与肺部感染有关，当出现右心衰竭时，肝脏肿大，下肢水肿，颈静脉怒张，肝颈静脉反流征阳性，肺部感染严重者常合并有肺水肿，成人中常有代偿性肺气肿体征，部分病人有杵状指，口唇，指甲床发绀，血压多为正常；心界轻度扩大，心率加快，少数病人心动过缓，心尖部闻及Ⅱ级吹风样收缩期杂音，个别病人出现舒张期隆隆样杂音；肺动脉第二音亢进，分裂，右心功能不全者可有肝脏肿大，常有压痛，下肢水肿。