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肝豆状核变性有哪些典型症状

肝豆状核变性临床主要表现为神经精神症状与肝脏症状两大方面。

1、神经精神症状

(1)震颤:早期常限于上肢,渐延及全身。多表现为快速、节律性、似扑翼样震颤,可并有运动时加重的意向性震颤。

(2)发音障碍与吞咽困难:多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗,或音调平坦似念经,也可有含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽困难多发生于晚期患者。

(3)肌张力改变:大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高,往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少数舞蹈型患者伴肌张力减退。

(4)癫痫发作较少见。

(5)精神症状:早期病人智能多无明显变化,但急性起病的儿童较早发生智力减退;大多数肝豆状核变性具有性格改变,如自制力减退、情绪不稳、易激动等;重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等,可引起伤人自伤行为。少数患者以精神症状为首发症状,易被误诊为精神分裂症。

2、肝脏症状

(1)通常5~10岁发病。由于肝脏内铜离子沉积达超饱和,引起急性肝功能衰竭,即腹型肝豆状核变性。临床表现为全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸,病情迅速恶化,多于1周至1个月左右死亡,往往在其同胞被确诊为肝豆状核变性后,回顾病史时方才考虑本病可能。

(2)半数患者在5~10岁内出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水,不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时,肝脏可轻度肿大或不能扪及,肝功能轻度损害或正常范围,但B超检查已有不同程度损害。

(3)少儿期缓慢进行食欲不振、轻度黄疸、肝大和腹腔积液,酷似肝硬化的表现。经数月至数年,消化道症状迁延不愈或日益加重,而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状。神经症状一旦出现,肝症状迅速恶化,多于几周至2~3个月内陷入肝昏迷。因此,对原因不明的肝硬化患儿应排除本病。

(4)部分青少年患者可表现缓慢进行脾脏肿大,并引致贫血、白细胞或(及)血小板减少等脾功能亢进征象,一般在脾切除或/及门脉分流术后不久出现神经症状并迅速恶化,常于短期内死亡;少数患者因食管静脉破裂致上消化道出血而迅速促发神经症状。

3、角膜色素环

肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见棕色K-F环。

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