恶性萎缩性丘疹病以青壮年男性发病率最高,通常是累及皮肤和肠道,而皮肤往往在先。皮肤损害主要分布于躯干和四肢,特别是在背部和肢体近端,而面和手足较少。 原发性损害为直径2~15mm的半球状水肿性红色丘疹,病程中部分损害持续存在或吸收消失,遗留小的白色皮肤萎缩,而大多数中央迅速坏死,发生溃疡,遗留瓷白的皮肤萎缩斑,上附有灰白色鳞屑,有狭窄的高起边缘,其上或有扩张的毛细血管。损害成批出现,少则几个,多则百余个,散在分布,较少相互融合,一般无自觉症状,可持续数个月或数年。 在皮肤损害出现后3周~10余年间发生肠损害,多数是小肠、大肠、肠系膜,而胃亦有累及,呈隐袭发病。早期可仅为消化不良、腹泻或便秘等,进而发生腹绞痛和便血,最后因发展为多发性肠穿孔和腹膜炎,故预后不良。眼部损害为在眼睑,球结膜可有白色无血管斑,脉络膜和视网膜缺血变性、复视、视盘水肿和视神经萎缩等。