地中海贫血是什么意思
上次我们一起了解过α地中海贫血，而这一次β地中海贫血也是属于地中海贫血的另一种表现，但是两者有着很大的区分，希望大家能够仔细阅读上面的信息，不要走进误区，下面的信息将会为大家进行详细的讲解，就让我们一起了解一下吧。
β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：
①β41-42(-TCTT )，约占45％;
② IVS-Ⅱ654( C → T )，约占24％;
③β17( A → T );约占14％;
④TATA盒-28( A →T )，约占9％;
⑤β71-72(+A ),约占2％;
⑥β26( G → A )，即HbE26，约占2％。
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2γ2)，使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。
由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。
轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。
上面的文字当中不仅为我们介绍了β地中海贫血的一些基本知识，还为我们介绍了一些β地中海贫血的一些分类分型，相信大家读过之后对其有了新的认识了，如果大家心存疑问的话，欢迎大家拨打我们的热线电话，我们会为您进行详细的解答。
重度地中海贫血
现在经常听到身边的一些人说自己贫血，这些人大部分都是因为挑食或者减肥而导致营养不良，只要补充了营养，贫血也就好了。可是，世界上还有一种贫血叫地中海贫血，这是由于基因上的缺陷而导致的贫血，要想治疗实在是太难了，以目前的医疗水平是无法使他们痊愈的。
其实对于地中海贫血的治疗主要是以预防为主，轻型无症状可以选择不用治疗，但重型的地中海贫血则需要进行造血干细胞移植，因为遗传基因无法改变，最后无法痊愈。
一般来说，患有地中海贫血病的小孩主要会出现脸色进行性苍白，食欲比较差，活动比较少等症状，如不及时治疗，就会危及小孩的生命。但因为地中海贫血症是一重遗传性疾病，一般药物治疗没有效果，只能噬凿血维持或者进行骨髓移植。
如果重型地中海贫血患者不进行造血干细胞移植，则需要依靠输血、长期使用除铁剂来维持生命。不过，长期输血也会使得铁越来越多的沉积在肝、脾等气器官内，随着时间的推移，可能会造成这些器官的功能衰竭进而导致衰竭死亡。另外，造血干细胞的移植本身就会带有比较大的风险。
地中海贫血可以活多久
地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。
轻度的地中海性贫血病，没有明显的症状，有的患者甚至会携带终生，可以像正常人一样生活无需特殊治疗，可以一直存活。
中度的地中海性贫血病也没有治愈的可能性，但是如果坚持治疗的话可以让患者多存活几年，一般来说，如果坚持治疗的话患者最多可活存活至成年。地中海性贫血病的症状也非常明显，患者两眼的距离会逐渐变宽，前额会突出。
如果是重度的地中海性贫血病基本上没有治愈的可能性，也就是说重度的和轻度的地中海性贫血病都没有治疗的必要。
虽然现在的医疗技术还不足以解决地中海贫血，但患者们也不要太过悲观，保持一个积极向上的心态，定期去治疗，现在科学技术水平发展的这么快，相信在不久的将来，人们会在基因方面的研究上有质的飞跃，那时候一切的不可能都将变为可能，愿祝君安康。
