胆管囊状扩张症可发生在肝内、肝外胆道的任何部位，因此诊断时需仔细。除可根据腹痛、腹块和黄疸的症状来参考外，还需借助辅助检查手段。
1、B型超声显像
具有直视、追踪及动态观察等优点。如胆道梗阻而扩张时，能正确地查出液性内容的所在和范围，胆管扩张的程度和长度，其诊断正确率可达94％以上。应作为常规检查的诊断方法。
2、生物化学检查
血、尿淀粉酶的测定，在腹痛发作时应视为常规检查，有助于诊断。可提示本症有伴发胰腺炎的可能。或提示有胰胆管异常合流，返流入胆管的高浓度胰淀粉酶经毛细胆管直接进入血液而致高胰淀粉酶血症。同时测定总胆红质、核甙酸酶、碱性磷酸酶、转氨酶等值均升高，在缓解期都恢复正常。在长期病程者则有肝细胞损害，在无症状病例检验方面则正常。
3、胃肠钡餐检查
囊状扩张较大者可显示十二指肠向左前方移位、十二指肠框扩大、呈孤形压迹。其诊断价值已为超声检查所替代。
4、术中胆道造影
在手术时将造影剂直接注入胆总管内，可显示肝内、外胆管系统和胰管的全部影像，了解肝内胆管扩张的范围、胰管胆管的返流情况，有助于选择术式和术后处理。
5、经皮肝穿刺胆道造影
在胆管囊状扩张症病例易于成功，可清楚地显示肝内胆管及其流向，明确有无胆管扩张和扩张的范围。应用于黄疸病例可鉴别其原因或梗阻部位，并可观察到胆管壁和其内部的病理改变，依其影象的特征以鉴别阻塞的原因。
6、经内窥镜逆行胰胆管造影
借助于十二指肠镜可经乳头开口插管将造影剂直接注入胆管和胰管内，查明胆管扩张的范围和梗阻部位，并能显示胰胆管共同通道的长度和异常情况。
以上是胆管囊状扩张症的检查项目，通过以上检查和临床症状可诊断本病，如果一旦确诊，需要积极治疗，避免病情加重。