胆道先天性畸形包括胆道闭锁、胆道狭窄及胆道扩张等，其症状表现为：
一、先天性胆道闭锁
1、黄疸
梗阻性黄疸是先天性胆道闭锁突出表现。一般出生时并无黄疸，1~2周后出现，呈进行性加深。巩膜和皮肤由金黄变为绿褐或暗绿色，大便渐为陶土色，尿色随黄疸加深而呈浓茶样、尿布样，皮肤呈黄色，有瘙痒抓痕。2~3个月后可发生出血倾向及凝血机制障碍。
2、营养及发育不良
初期患儿情况良好，营养发育正常，表现与黄疸深度不相符。随后情况所有逐渐恶化，至3~4个月时出现营养不良、贫血、发育迟缓、反应迟钝等。
3、肝脾肿大
肝脾肿大是先天性胆道闭锁的特点。出生时肝脏正常，随病情发展而呈进行性肿大，3个月左右即可发展为胆汗性肝硬化及门静脉高压症，最终常因感染、出血、肝衰竭、肝昏迷于出生1年内死亡。
二、先天性胆管扩张症
先天性胆管扩张症典型表现为腹痛、腹部包块和黄疸三联症，症状多呈间歆性发作。腹痛位于右上腹部，可为持续性钝痛；黄疸呈间歇性；80％以上病人右上腹部可们及表面光滑的囊性肿块。合并感染时，可出现黄疸持续加深，疼痛加重，肿块有触痛，有畏寒、发热等表现。晚期可出现胆汗性肝硬化和门静脉高压症的临床表现。囊肿破裂可导致胆汁性腹膜炎。