健康
健康频道>健康新闻 > > 正文

短指症是什么遗传病 短指症有什么危害

短指症是什么遗传病 

短指症属于常染色体显性遗传,又名短趾症,是由于指(趾)骨或掌(跖)骨短小、缺如、融合而造成的手足先天畸形,特征为患者的手、脚指(趾)骨严重缩短。短指症可分为A、B、C、D、E五种类型,各型又可分为多种亚型,其中最为常见的是A型和B型,又以A1型最为典型。

常染色体显性遗传,是指控制性状的显性遗传基因位于常染色体上所产生的遗传,此种性状的遗传是连续遗传的,并在杂合子状态下,即可显示其遗传性状。在遗传学上,显性基因用大写英文字母表示,其等位的隐性基因用小写英文字母表示,基因中只要有一个等位基因异常,就能导致常染色体显性遗传病,即在显性遗传病中,基因型AA的纯合子和Aa的杂合子,致病基因A的作用得以表现,都可形成遗传病。

建议短指症患者怀孕或患者妻子怀孕时,应该及时进行遗传学方面的检查,明确胎儿的情况。短指症尚无有效的治疗方法,D型短指症可在医生的帮助下进行整复治疗,而严重短指症患者,应进行精细运动技能的专业评估,有矫形设备治疗指征时,应予以佩戴矫形设备。

短指症有什么危害

短指症有足部骨折骨折、足部疼痛、负面情绪等危害。

短指症没有直接的致死性,一般没有动手术的必要,但一般会造成外观和心理上的影响和伤害。此种先天畸形对行、跑、走、弹跳等足部动作的完成有一定影响,亦常造成足部骨折、足部疼痛、足底应力分布不匀。第四跖骨短小患者一般都并患有前足横弓塌陷、足底有胼胝体,以致足部疼痛。短指症患者由于足部外观的不同,可能对心理健康有影响,出现自卑的负面情绪。

短指症是一种常染色体显性遗传病,一般以第四跖骨短小者居多,也偶有发第一跖骨短小症等,患病者以正常人姿势走路,第四跖骨容易受累。短指症主要表现为手指骨短或缺失,掌骨变短,致使手指变短。短指症主要可通过手术把跖骨锯断再拉长,也可通过植骨或外固定支架进行治疗。

医院资讯

相关新闻