1994年科学家在人类17号染色体上分离出与乳腺癌发病有关的遗传基因——乳腺癌基因1;其后，科学家又在人类13号染色体定位了与乳腺癌有关的遗传基因——乳腺癌基因2。乳腺癌基因的存在，从本质上肯定了乳腺癌的病因与遗传有关，但这部分仅占乳腺癌患者总数的5%，在临床上主要表现为乳腺癌的一级家属(姐妹、母亲、女儿)与一般人群相比，患乳腺癌的危险性增高，如乳腺癌发生于绝经前，其一级亲属危险性较一般人群增加3倍;发生于绝经后，其一级亲属发生乳腺癌危险性增加1.5倍。
2、激素因素导致乳腺癌：
目前，从流行病学研究比较支持的是雌性激素水平增高是乳腺癌的危险因素，论据如下：
①妇女患乳腺癌是男性的100倍;
②乳腺癌大多发生在青春期以后;
③卵巢功能强、雌性激素刺激时间长的妇女乳腺癌发病率相对较高，而卵巢不发育者基本上不发生乳腺癌;
④切除性腺后可减少乳腺癌的发生;
⑤较早年龄妊娠对乳腺癌的发生有预防作用;
⑥绝经期前后是乳腺癌的高发病年龄段;
⑦长期使用雌激素妇女乳腺癌发生率明显高于不用雌性激素者。
3、月经、婚姻因素导致乳腺癌：
①月经因素导致乳腺癌：关于乳腺癌的研究发现，月经初潮早、绝经年龄推迟、月经周期短者，乳腺癌的发病率增高;
②婚姻因素导致乳腺癌：流行病学研究提示，一生未婚者发生乳腺癌的危险性是已婚者的2倍。
4、生育、哺乳因素导致乳腺癌：
①生育因素导致乳腺癌：关于乳腺癌的调查发现，妇女生育胎次少或未生育者，患乳腺癌的相对危险性增加，初产年龄早可降低患乳腺癌的危险性，其中，足月妊娠是发挥作用的必需条件。
②哺乳因素导致乳腺癌：哺乳总时间与乳腺癌的危险性呈负相关。