先天性巨结肠的症状虽然明显，但是跟很多的病的症状都有相似之处。那么，有人想知道，先天性巨结肠的检查应该是怎么进行的呢？
第一种检查是直肠肌层活检，从直肠壁取肌层活检，能够检测肌间神经节细胞是否缺少，如诊断先天性巨结肠，准确率高达98%，理论上是最可靠的方法，但是存在缺点。
第二种检查是直肠黏膜活检，直肠黏膜活检仅吸取一小块黏膜，利用组织学，组织化学及免疫组织化学等的手段进行检测。组织学检查主要是用HE染色判断神经丛中神经节细胞的有或无，该法简单但是准确率并不高。乙酰胆碱酯酶等组织化学检查方法，需要新鲜组织标本和冷冻切片机等技术条件，而且新生儿期因乙酰胆碱酯酶活性较低，所以会出现假阴性结果。而免疫组织化学方法准确性高，但是试剂过于昂贵，所以目前尚不适于做常规诊断方法。
此外，还有直肠肛管测压这一种检测方法，这时是诊断先天性巨结肠的有效方法，具有简便，经济，安全而快速，以及无损伤性，可反复检测等优点。
出生的婴儿如果有出现不排便的情况，其实对于身体的健康影响是非常大的。婴儿出现不排胎便的情况，肯能是肠道功能紊乱而导致的，并且这样还容易导致婴儿会出现腹胀和呕吐的情况。初生儿不排胎便一定要及时的做好相关的检查工作，并且做好调理和治疗的措施。
这个是提示有肠道功能紊乱引起的改变的。主要观察孩子是否有腹涨呕吐等症状。可以是先使用小儿开塞露通便，还有可以是吃小儿四磨汤通便治疗的。如果母乳喂养的话，大人饮食需要是清淡消化一些的。如果奶粉喂养的话，需要更换奶粉种类。。