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胎儿染色体检查是什么意思 胎儿染色体检查是唐筛吗

胎儿染色体检查是什么意思

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。人类染色体为46条,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。那么胎儿染色体异常是什么原因引起的?

胎儿染色体异常是什么原因引起的

1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。

2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。

3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应:胎儿在6—7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如同前胞核,一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素:父或母传递而来,即由遗传而来。

6、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

染色体异常能不能要孩子

如果夫妻双方有一方有染色体异常的情况,那么在孩子的问题上最好是能够慎重考虑。因为染色体异常是会导致胎儿畸形的,严重的可能会造成死胎,流产等等。如果是在孕期检查发现染色体异常,就要严格按规定做产检。14到19周要做唐氏筛查,22到26周要做四维彩超,产前排畸。还可以在16到20周的时候做一个羊水穿刺以及脐血分析,这样能够准确地掌握胎儿的情况,一旦发现胎儿有异常的情况,可以及时地终止妊娠,避免后期带来更大的伤害和负担。

染色体异常是要慎重对待的,这关乎着未来宝宝的健康与否。除却遗传因素外,其实染色体异常的情况是可以预防的,在日常生活中多注意,完全可以避免出现染色体异常的情况。还有就是,孕期一定一定要按时去产检,这可并不是因为医院或医生想赚多少多少钱的问题,这是在对孕妇以及胎儿负责任的表现。

胎儿染色体检查是唐筛吗

胎儿的发育情况是父母最为关心的问题,所以对于孕期的各种检查都非常关注,有的检查发现胎儿右心室有强光,许多父母担心这是胎儿心脏问题,其实这两者之间并没有关联,但是这可能是胎儿染色体有异常的信号,父母们还需要注意不能与心室肿瘤混淆,应及时就医治疗,以早日恢复健康。

1、心室内有强光点,和心脏问题完全不搭界

以前B超检查受机器因素左心室强光点根本不可能看到,现在医院B超机器都先进了,以前看不到的能看见了,结果让很多准妈妈非常担心。其实胎儿心室内点状强回声是一个声像图表现而不是一种心脏畸形,更不是一种心脏异常诊断。但由于心脏超声常能看到,中期妊娠声像图上现实心室内强回声点得发生率约为2.1%-5%,也有报道在0.5%-20%。

2、这可能是胎儿染色体有异常的信号

心室内强光点与胎儿单倍体异常的关系:

左心室单发性强光点较常见,胎儿单倍体异常发生的可能性仅为百分之0—1.8。

而右心室、双心室多发或明显的强光点胎儿单倍体异常的危险性增高。

3、要注意不与心室肿瘤混淆

心内强回声点一般不易与其他心脏疾病相混淆,但有时可能与小型初起的心室肿瘤相似。然而声像图上肿瘤总是与室间隔或心室壁相连,随访超声肿瘤会逐渐增大,而强回声会逐渐减小或消失。

4、无创DNA是针对遗传性疾病的全面准确检测

无创DNA产前检测能在孕早期识别严重先天缺陷,做到及时干预。目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99%。

结合B超的其他结果来综合判断,看看胎宝宝在其它方面是否存在有畸形的可能,再有就是羊水是否出现过多等情况,如果一切正常,那么宝贝存在先天心脏病的可能性也就很低。

5、应对措施

(1)一般情况下,能发现有心室内强光点的医院都是比较不错的医院,因此与心室肿瘤等疾病混淆的可能性不大。因此,再去做一个心脏彩超之类的检查,意义不大。

(2)如果做了唐筛,各项指标都显示低风险,那么染色体有问题的几率不会太大,可以考虑直接忽略。

(3)如果没做唐筛,或者做了但风险较高,或者也做了唐筛并且风险也低但就是不放心,那么可以考虑做一下无创DNA或者羊水穿刺,进一步排查染色体异常的可能性。

临床上经常可以见到胎宝宝超声的时候发现有强回声光点儿的情况,如果强回声光点儿仅仅出现在左心室,并且只有一枚,那么这样的情况通常是没有什么临床意义的,也就是说没事儿的。如果右心室里面有数枚,或者左右心室里面都有,那么就要做进一步的检查了。

大部分强回声点随孕周增加而缩小,回声强度也逐渐减弱。到足月妊娠几乎完全消失,少数则可一直存在,直至分娩,甚至产后超声仍能观察到。对于大部分胎儿而言,心室内强回声点可能无重要的临床意义。单纯光点5mm,一般是钙化现象,可以说这个强光点基本上可以说99.%没问题的。在监测B超中出现强光点的案例中,出现染色体异常率为6.1%,绝大部分的宝宝在后期时逐渐散掉。不用担心,建议做好孕期的各项检查,面对这种医学专业问题,孕妈妈们就去寻求专业的医院来帮忙分析和给出靠谱的建议。

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