两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形。一般分为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形三类。
假两性畸形指的是性腺与外生殖器呈相反性别。
男性的假两性畸形指的是患者具有睾丸组织，性染色体是XY，性染色质是阴性，但内外的生殖器官是不同程度的女生殖器官，据不同患者的生殖器官的形态、睾丸的大小或异常以及阴部的外观，可以分为三个类型，分别是男性外生殖器型、外生殖器似男非男型、睾丸女性化症候群。
女性假两性畸形指的是患者具有卵巢组织，性染色体为XX，性染色质为阳性，但外生殖器呈现不同程度的男性化，具有男性的体征，阴蒂肥大，甚至类似于男性的阴茎，全身的体毛也类似男性分布，肌肉发达，有喉结，声音低沉和嘶哑，皮肤粗糙像男性，有胡须，耳朵附近有鬓角。
真两性畸形指的是患者的性腺生殖器和性征都具有男女性的特点，，就是同时具有卵巢和睾丸，或者在一个性腺内有两种性腺组织，这种称为卵睾。染色体呈现46XX或46XY，或二者嵌合体。真两性畸形的患者的外生殖器可以使女性生殖器，也可能是男性生殖器，或者是两者混合型。目前导致真两性畸形的原因尚未明确。
真两性畸形一般有三种类型：1.患者一侧是卵巢，另一侧是高温，这种类型比较常见，占全部真两性畸形的40%，称为单侧真两性畸形。2.两侧都是卵睾(即在一个性腺内既有卵巢组织又有睾丸组织)，在卵巢组织和睾丸组织之间有纤维组织隔开，此类型占20%，称为双侧性真两性畸形。3.患者一侧是卵睾，另一侧是卵巢或者睾丸，这种类型同样比较常见，占全部患者的40%。
