常见症状：肥胖纹、重度肥胖、动脉粥样硬化、高尿酸血症、糖尿
高脂血症的临床表现主要是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤和脂质在血管内皮沉积所引起的动脉硬化。尽管高脂血症可引起黄色瘤，但其发生率并不很高;而动脉粥样硬化的发生和发展又是一种缓慢渐进的过程。因此在通常情况下，多数患者并无明显症状和异常体征。不少人是由于其他原因进行血液生化检验时才发现有血浆脂蛋白水平升高。
原发性高脂血症症状
（1）遗传因素遗传可通过多种机制引起高脂血症，某些可能发生在细胞水平上，主要表现为细胞表面脂蛋白受体缺陷以及细胞内某些酶的缺陷（如脂蛋白脂酶的缺陷或缺乏），也可发生在脂蛋白或载脂蛋白的分子上，多由于基因缺陷引起。也叫家族性血脂代谢异常，这是一种常染色体遗传性疾病。
各种类型的高脂蛋白血症都可以发生遗传，但国内临床上常遇到的是家族性高胆固醇血症。这是一种常染色体显性遗传病，也就是说，父母中有一方是这种类型的高胆固醇血症，孩子一定也表现为家族性高胆固醇血症。与一般继发性高胆固醇血症不同，家族性高胆固醇血症中血浆总胆固醇水平高于正常的2-3倍，低密度脂蛋白也升高。30-40岁便出现冠心病，23%男性在50岁前死于冠心病，女性要比男性晚10年。曾对家族性高胆固醇血症的死亡病例进行尸体解剖，发现患者主动脉内膜表面到处是粥样斑块，就如同涂上一层厚厚的奶油蛋糕，在患者的心脏中也发现有多处心肌梗塞的“遗迹”。国外有资料报道这样的病人3岁就死于心肌梗塞。
家族性混合型高脂血症也是常染色体显性遗传病。临床上表现为血浆胆固醇和甘油三酯均升高，有早发性冠心病家族史。在60岁以下发生心肌梗死的阳性家族史，40岁以上原因不明的脑梗塞患者中，此种血脂异常最常见，还表现为低密度脂蛋白降低。
