深圳市萨米医疗中心 0755-21589999
" 深圳市萨米医疗中心(深圳市聚龙医院)是公立综合性
深圳市儿童医院 0755-83936101(总机)
深圳市儿童医院 位于市中心区，1998年初正式开院，是
深圳第三人民医院 0755-61222333
深圳东湖医院(深圳第三人民医院)为深圳市属非盈利性传染
深圳市精神卫生中心 0755-25629459(咨询)
香港大学深圳医院 0755-86913399
香港大学深圳医院是由深圳市政府全额投资、并引进香港大学
深圳市第五人民医院 0755-82203083,25650005(总机)
罗湖医院（深圳市第五人民医院）具有49年历史,是一家以
汕头大学医学院第二附属医院 0754-88915666(总机),0754-88915639(咨询)
汕头大学医学院第二附属医院是汕头市委市政府主办、香港知
广州市第八人民医院 020-83838688
广州市第八人民医院是中山大学、南方医科大学、广州医学院
江门市妇幼保健院 0750-7361110(门诊)
江门市妇幼保健院创建于1952年10月13日，是一家以
广州市第十二人民医院 020-38981288
广州市第十二人民医院是广州市一所集医疗、教学、科研、职
何贤纪念医院 84622450
广州市番禺区妇幼保健院始建于1965年。历经半个世纪的
台山市人民医院 0750-5552013(门诊),0750-5552001(值班室)
台山人民医院坐落于历史文化名城、著名侨乡──广东省台山
深圳市龙岗区人民医院 0755-28932833
龙岗区人民医院位于龙岗区中心城爱心路，占地5万平方米。
怀集县人民医院 0758-5522204
怀集县人民医院前身为怀集县卫生院，始建于1931年，几
汕头市第二人民医院 0754-88412800(院办公室),0754-88452033(急救)
汕头市第二人民医院前身是汕头福音医院，始建于1863年
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。婴儿型黑蒙性痴呆是... [详细]
婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆无特异治疗，仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗，目前... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆的临床检查手段主要包括视网膜电流图、实验室检查、脑电图检查和心电图检查，具体如下：1、视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考... [详细]
注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆会引起运动和智力发育落后、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，出现手足徐动、瘫痪、握... [详细]
由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积，致脑发生退行性变。可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化... [详细]
