中山大学附属第一医院 020-28823388,87755766,87332200
中山大学附属第一医院(简称中山一院)地处广东省省会广州
广州市妇女儿童医疗中心(儿童医院院区) 020-81886332
中山大学孙逸仙纪念医院 020-81332199
一、历史悠久 中山大学孙逸仙纪念医院(中山大
广东省人民医院 020-83882222(预约中心),020-83827812(总机),020-81884713 (惠福分院总机)
广东省人民医院(广东省医学科学院)创建于1946年,综
南方医科大学南方医院 120,020-61641114(总机),020-61641888(预约挂号)
南方医科大学南方医院是一所集医疗、教学、科研和预防保健
广东省妇幼保健院 越秀020-61118611 番禺020-39151611
广东省妇幼保健院创建于1944年,隶属广东省政府的专业
北京大学深圳医院 0755-83923333
北京大学深圳医院原名“深圳市中心医院”,是深圳市政府投
广州中医药大学第一附属医院 020-36591912、36591222
广州中医药大学第一附属医院是一所大型综合性中医医院,创
深圳市人民医院 0755-25533018
深圳市人民医院始建于1946年,前身是宝安县卫生院,1
暨南大学附属第一医院(广州华侨医院) 020-38688888
广州华侨医院(暨南大学附属第一医院),1978年暨南大
广州市妇女儿童医疗中心(珠江新城院区) 020-81886332
广州市妇女儿童医疗中心,是经广州市政府批准,由原广州市
深圳南山人民医院 0755-26553111(总机)
广州市第一人民医院 020-81048888
广州市第一人民医院是广州市卫生和计划生育委员会下属大型
江门市中心医院 0750-3165500(总机),0750-3373123(急诊)
美丽的南粤大地,百舸争游的南海之滨,碧波荡漾的西江河畔
广州医科大学附属第二医院 020-34152282
广州医科大学附属第二医院(简称广医二院)于1982年1
克拉伯病的临床检查方法有以下几种: 一、脑脊液检查蛋白定量升高明显。 二、血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。 三、脑电图呈非特异性... [详细]
克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病... [详细]
克拉伯病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。是婴儿一种致死性疾患,特征是进行性智力障碍、瘫痪、失明、耳聋及假延髓瘫痪,家族中有缺乏半乳糜神经酰... [详细]
克拉伯病迄今仍无满意的治疗方法,目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间... [详细]
克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化,为常染... [详细]
克拉伯病患者几乎没有年长的,在婴儿时期的早期,主要是乳母增加饮食的蛋白质和维生素的含量,在中晚期,可以适当的配合牛奶、鸡蛋羹、肉末肉松等来改善孩子的营养情况。平... [详细]
临床上依据克拉伯病发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型,婴儿型Krabbe病为主要类型,典型的临床表现分为三个阶段: 一、婴儿出生时正常,出生后数周至数个月... [详细]
遗传代谢性疾病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生... [详细]