湖南省儿童医院 0731-85600908(咨询热线),0731-85600915(门诊咨询), 0731-85356114(预约挂号),0731-85356908(院办公室)
湖南省儿童医院位于省会长沙市雨花区梓园路86号，于19
中南大学湘雅医院 0731-84328888
中南大学湘雅医院（Xiangya Hospital o
湘雅二医院 (0731)85295888
湖南省人民医院 0731-82278071(门诊室),0731-82278120(急诊科),0731-83929141(病友服务中心),0731-82278011(院办公室),0731-83929139(门诊室)
湖南省人民医院坐落于湘江之畔，天心阁旁，是一家集医疗、
湖南中医药大学第一附属医院 0731-85600120
湖南中医药大学第一附属医院创建于1963年，是"七五"
湖南省第二人民医院 0731-85232209
中南大学湘雅三医院 0731-88618577
中南大学湘雅三医院（原湖南医科大学附属第三医院）座落在
长沙市中心医院 0731-85668000(预约),0731-8566815685585216(本院),0731-84313697(北院)
长沙市中心医院是一所集医疗、急救、保健、康复、科研、教
湘潭市中心医院 0731-58214965(总值班室),0731-8214787(宣传科)
湘潭市中心医院创建于1900年（清光绪二十六年）其前身
南华大学附属第一医院 0734-8279467(门诊服务台),0734-8279009(办公室)
南华大学附属第一医院坐落在历史文化名城湖南省衡阳市，创
岳阳市第一人民医院 0730-8246724(总机)
岳阳市一人民医院始建于1964年，坐落于洞庭湖畔，是一
株洲市中心医院 0731-28561122
株洲市中心医院（原株洲市一医院）始建于1953年，是一
郴州市第一人民医院中心医院 0599-3833981(办公室)
常德市第一人民医院 0736-7788113(院办公室),0736-7788175(门诊咨询)
常德市第一人民医院创建于1898年，是一所集医疗、科研
湖南中医药大学第二附属医院 0731－84917729（门诊办） 84917810（导诊台）84912978（传真）84917777（总值班）84910120（急救
湖南中医药大学第二附属医院，又名湖南省中医院，为国家重
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。婴儿型黑蒙性痴呆是... [详细]
婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆无特异治疗，仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗，目前... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆的临床检查手段主要包括视网膜电流图、实验室检查、脑电图检查和心电图检查，具体如下：1、视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考... [详细]
注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆会引起运动和智力发育落后、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，出现手足徐动、瘫痪、握... [详细]
由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积，致脑发生退行性变。可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化... [详细]
