南京军区总医院 025-80860144(急诊),025-80860114(总机),025-80861062(预约挂号)
南京军区总医院是一所集医疗、教学、科研、保健于一体的大
南京医科大学第一附属医院 025-83718836
南京医科大学附属南京儿童医院 025-83116969
南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红
江苏省中医院 025-86618472、86518612、86617141-20300/20130
江苏省中医院（南京中医药大学附属医院）创建于1954年
南京市鼓楼医院 025-83106666
南京鼓楼医院，又名南京大学医学院附属鼓楼医院，是一所集
苏州大学附属第一医院 0512-65223637(总机),65223637转8299(急诊),65223637转8219(咨询),65223637转8199(急救)
苏州大学附属第一医院始创于1883年（清光绪九年），是
苏州大学附属儿童医院 0512-80693588(总机),0512-80695102(景德路院区服务台)
苏州大学附属儿童医院创建于1959年，由国内著名儿科专
南京脑科医院 025-82296386(预约),025-82296000(总机),025-82296409(导医)
南京脑科医院，又名南京医科大学附属脑科医院，江苏省精神
南京市仙林鼓楼医院 025-85358120
"泰康仙林鼓楼医院是南京东部地区唯一一所按照三级医院标
常州市第一人民医院 0519-68870000
常州市第一人民医院创建于1918年，坐落在江南古城常州
徐州市儿童医院 0516-85583022(咨询),0516-85583081(医务科)
徐州市儿童医院成立于1980年，占地总面积2.34万平
苏州大学附属第二医院 0512-68282030
苏州大学附属第二医院始建于1988年，又名核工业总医院
江苏省妇幼保健院 025-86211033(总机),025-86211033转8211、8112(专家门诊咨询电话)
江苏省妇幼保健院是一所以妇、产、助孕生殖、儿科、乳腺为
徐州医学院附属医院 0516-85609999
徐州医学院附属医院创建于1897年，是一所已有108年
苏北人民医院 0514-87373012
江苏省苏北人民医院，即扬州大学附属医院、扬州大学临床医
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。婴儿型黑蒙性痴呆是... [详细]
婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆无特异治疗，仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗，目前... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆的临床检查手段主要包括视网膜电流图、实验室检查、脑电图检查和心电图检查，具体如下：1、视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考... [详细]
注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆会引起运动和智力发育落后、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，出现手足徐动、瘫痪、握... [详细]
由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积，致脑发生退行性变。可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化... [详细]
