南通大学附属医院 0513-85052222
南通大学附属医院由清末状元张謇先生创建于1911年,是
无锡市人民医院 0510-82700775
江苏省无锡市人民医院是根据无锡市区域卫生资源整合的总体
东南大学附属中大医院 025-83272111
东南大学附属中大医院始建于1935年,其前身为中央大学
南京市第一医院 025-52271000
南京市第一医院,又名南京医科大学附属南京医院、南京医科
徐州市中心医院 0516-83956400(白天咨询),0516-83956401(急诊服务台),0516-96120(24小时咨询)
徐州市中心医院暨东南大学附属徐州医院始建于1953年,
连云港市第一人民医院 0518-85605289(院办公室),0518-85452253
连云港市第一人民医院始建于1951年10月,经过几代人
南京医科大学第二附属医院 025-58509900
南京医科大学第二附属医院(江苏省第二红十字医院、南京医
扬州市第一人民医院 0514-87907300,0514-82981199(西区总机),0514-87907255(东区院办)
江苏省中西医结合医院 025-85638721
在江苏省医疗资源的版图上,江苏省中医药研究院、江苏省中
常州市中医院 0519-88124955
根植于我国著名医学流派——孟河医派发源地的常州市中医医
淮安市第一人民医院 0517-84907166
淮安市第一人民医院,又名南京医科大学附属淮安第一医院。
徐州市中医院 0516-83902087(咨询)
徐州中医院始建于1956年,是一所集医疗、教学、科研、
南京市第二医院 83626030
南京市第二医院由原南京市钟阜医院和南京市传染病医院于1
南京市中医院 025-52276666
南京市中医院,南京中医药大学第三附属医院,亦为南京市红
无锡市第二人民医院 68563061,医院总机:0510-68562222门诊服务台:0510-68563100,0510-85061407(总机)
始建于1908年的江苏省无锡市第二人民医院前身是美国圣
检查血液中氨基己糖同工酶A活性,可检查出患者和携带者;对培养的羊水细胞生化分析,可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作,必要时可终止妊娠。婴儿型黑蒙性痴呆是... [详细]
婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常,在生后3~6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆两性均可罹患,起病于1~4岁,突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆无特异治疗,仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验,效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗,目前... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆的临床检查手段主要包括视网膜电流图、实验室检查、脑电图检查和心电图检查,具体如下:1、视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考... [详细]
注意保持患儿充足的睡眠,合理饮食,饮食宜清淡,忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养,乳母请注意加强营养,多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物,同时多吃点蔬菜、水... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆会引起运动和智力发育落后、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效,常有脑小畸形,出现手足徐动、瘫痪、握... [详细]
由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏,而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积,致脑发生退行性变。可能系一种溶酶体病,酶的缺陷尚不明了,可能与脂肪酸的过氧化... [详细]