中国人民解放军总医院第五医学中心 010-66933129
北京中医药大学东方医院 010-67689655
东方医院筹建于1986年,于1999年12月12日正式
中国人民解放军总医院第五医学中心南院区 010-83733658
解放军三0七医院是一所集医疗、科研、教学于一体的三级甲
首都医科大学附属北京天坛医院 010-59976611
首都医科大学附属北京天坛医院始建于1956年8月23日
北京博爱医院 010-67563322
中国康复研究中心是集康复医疗、康复科学技术研究、康复人
北京市丰台中西医结合医院 010-83866571(门诊)
北京市丰台区长辛店医院建于1975年3月,位于长辛店东
中国人民武装警察部队北京市总队第三医院 010-68215511
北京电力医院 010-63501188
北京电力医院位于首都西南城区,北涵古莲花池之雅韵,南融
北京731医院 010-68374065(院办)
中国航天科工集团七三一医院隶属于中国航天科工集团(原航
北京丰台医院 010-63811115(总机),010-63813667(院办公室)
北京丰台医院是原北京市丰台区医院和原北京铁路分局中心医
北京市丰台区铁营医院 010-67631919-807
铁营医院现为一所集医疗、教学、科研为一体的公立非营利性
北京市丰台区南苑医院 010-67991313
北京市丰台区南苑医院地处北京市南中轴线南苑路西侧,是1
北京丰台医院(桥南部)
北京丰台建都中西医结合医院 010-58353711
北京丰台建都中西医结合医院是由北京市丰台区卫生计生健康
北京西京中医医院 400-6464-315
北京西京中医医院是2015年4月1日经北京市卫计委等政
检查血液中氨基己糖同工酶A活性,可检查出患者和携带者;对培养的羊水细胞生化分析,可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作,必要时可终止妊娠。婴儿型黑蒙性痴呆是... [详细]
婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常,在生后3~6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆两性均可罹患,起病于1~4岁,突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆无特异治疗,仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验,效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗,目前... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆的临床检查手段主要包括视网膜电流图、实验室检查、脑电图检查和心电图检查,具体如下:1、视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考... [详细]
注意保持患儿充足的睡眠,合理饮食,饮食宜清淡,忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养,乳母请注意加强营养,多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物,同时多吃点蔬菜、水... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆会引起运动和智力发育落后、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效,常有脑小畸形,出现手足徐动、瘫痪、握... [详细]
由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏,而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积,致脑发生退行性变。可能系一种溶酶体病,酶的缺陷尚不明了,可能与脂肪酸的过氧化... [详细]