江苏省妇幼保健院 025-86211033(总机),025-86211033转8211、8112(专家门诊咨询电话)
江苏省妇幼保健院是一所以妇、产、助孕生殖、儿科、乳腺为
广州市妇女儿童医疗中心(珠江新城院区) 020-81886332
广州市妇女儿童医疗中心,是经广州市政府批准,由原广州市
皖南医学院弋矶山医院 0553-5739999(总机)
皖南医学院弋矶山医院坐落于长江之畔的安徽省芜湖市弋矶山
日照市人民医院 0633-3365069(服务台),0633-3365210(门诊部)
日照市人民医院始建于1949年,现为全市唯一经国家卫生
武汉大学中南医院 027-67812888(总机),027-67812999,027-67813167(急救)
武汉大学中南医院/第二临床学院座落在风景秀丽的武汉市东
西安市第四医院 029-87480721(门诊部),029-87480909(门诊咨询),029-87420006(总值班)
西安市第四医院始建于1898年,是中国西北地区成立最早
泰安市中心医院 0538-8224161(总机)
泰安市中心医院始建于1948年,1993年被评为首批三
甘肃省人民医院 0931-8281763
甘肃省人民医院建于1950年,是甘肃省政府所属的集医疗
天津医科大学第二医院 022-88328011(总机),022-88326681(服务电话)
天津医科大学第二医院是集医疗、教学、科研、预防为一体的
成都市妇女儿童中心医院 028-61866000(总机),028-61866186(咨询),028-87467888(咨询)
成都市妇女儿童中心医院是经市政府批准,在整合成都市第九
滨州医学院附属医院 0543-3256544(导医),0543-3256506(医院办公室),0543-3256524(医院夜间总值班)
一、发展历史 医院开诊于1977年10月,建院之初定
苏北人民医院 0514-87373012
江苏省苏北人民医院,即扬州大学附属医院、扬州大学临床医
武汉市妇女儿童医疗保健中心 027-82433363(门诊部),0278230917(汉阳路客服中心),027-82433350(导医台)
湖南省妇幼保健院 0731-84332201(24小时咨询热线)
湖南省妇幼保健院创建于1947年,是我国建院时间最早的
浙江省立同德医院 0571-89972000
浙江省立同德医院是浙江省卫生计生委直属的集医疗、科研、
克拉伯病的临床检查方法有以下几种: 一、脑脊液检查蛋白定量升高明显。 二、血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。 三、脑电图呈非特异性... [详细]
克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病... [详细]
克拉伯病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。是婴儿一种致死性疾患,特征是进行性智力障碍、瘫痪、失明、耳聋及假延髓瘫痪,家族中有缺乏半乳糜神经酰... [详细]
克拉伯病迄今仍无满意的治疗方法,目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间... [详细]
克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化,为常染... [详细]
克拉伯病患者几乎没有年长的,在婴儿时期的早期,主要是乳母增加饮食的蛋白质和维生素的含量,在中晚期,可以适当的配合牛奶、鸡蛋羹、肉末肉松等来改善孩子的营养情况。平... [详细]
临床上依据克拉伯病发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型,婴儿型Krabbe病为主要类型,典型的临床表现分为三个阶段: 一、婴儿出生时正常,出生后数周至数个月... [详细]
遗传代谢性疾病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生... [详细]