安徽省儿童医院 0551－62237114
我院筹建于1982年，1990年开诊,在几任领导班子的
温州医科大学附属第二医院 0577-88816381
温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院座落于浙江省东南
济宁医学院附属医院 0537－2903399
位于济宁市中心，是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一
武汉大学人民医院 027-88041919
武汉大学人民医院，又名湖北省人民医院，也为武汉大学第一
上海交通大学医学院附属仁济医院 021-58752345(总机),021-68383204(东院服务台),021-53882113(西院特需门诊),021-53882139(西院门诊咨询)
仁济医院建于1844年，是上海开埠后第一所西医医院。医
解放军总医院第七医学中心 010-66721629(总机),010-66385970(东院总机),010-64012266(西院总机),010-66721120(急诊)
简介：中国人民解放军北京军区总医院泌尿外科中心座落于北
宁夏医科大学总医院 0951-4091488(总机),0951-6744200(查号台)
宁夏医科大学总医院始建于1935年，前身为解放前的宁夏
天津医院 022-28332917(咨询1),022-28308891(传真),022-60910422(门诊)
天津医院(天津骨科医院)是一所以骨科为重点，以现代医学
四川大学华西第二医院 028-85503960(咨询)
四川大学华西第二医院源于1896年成立的仁济女医院，开
吉林大学第一医院 0431-88782222(总机),0431-85612345(院服务台),0431-88782120(急救),0431-84808114(分院)
吉林大学第一医院始建于1949年，是集医疗、教学、科研
广州中医药大学第一附属医院 020-36591912、36591222
广州中医药大学第一附属医院是一所大型综合性中医医院，创
浙江大学医学院附属儿童医院(滨江新院区) 0571-87061007
南昌大学第一附属医院 0791-88692765(门诊办),0791-88692748(总值班)
吴头楚尾，赣江之滨，坐落着江西省内闻名的医疗机构——南
福建医科大学附属第一医院 0591-87983333(总机)
福建医科大学附属第一医院是我省目前规模最大的集医疗、教
徐州市儿童医院 0516-85583022(咨询),0516-85583081(医务科)
徐州市儿童医院成立于1980年，占地总面积2.34万平
克拉伯病的临床检查方法有以下几种： 一、脑脊液检查蛋白定量升高明显。 二、血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。 三、脑电图呈非特异性... [详细]
克拉伯病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病... [详细]
克拉伯病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病，为一种溶酶体病。是婴儿一种致死性疾患，特征是进行性智力障碍、瘫痪、失明、耳聋及假延髓瘫痪，家族中有缺乏半乳糜神经酰... [详细]
克拉伯病迄今仍无满意的治疗方法，目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间... [详细]
克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化，为常染... [详细]
克拉伯病患者几乎没有年长的，在婴儿时期的早期，主要是乳母增加饮食的蛋白质和维生素的含量，在中晚期，可以适当的配合牛奶、鸡蛋羹、肉末肉松等来改善孩子的营养情况。平... [详细]
临床上依据克拉伯病发病年龄可分为两个类型：婴儿型及晚发型，婴儿型Krabbe病为主要类型，典型的临床表现分为三个阶段： 一、婴儿出生时正常，出生后数周至数个月... [详细]
遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生... [详细]
