四川省人民医院 028-87393999
首都儿科研究所附属儿童医院 010-114(预约挂号),010-85695555(总机),010-85695352(挂号咨询)
首都儿科研究所附属儿童医院是三级甲等医院、爱婴医院、北
西安交通大学第一医院 029-83340638
复旦大学儿科医院 021-64931990
复旦大学附属儿科医院创建于1952年,系国家卫生健康委
杭州市第一人民医院 0571-87065701
杭州市第一人民医院:创建于1923年,是杭州地区融医疗
上海交通大学医学院附属仁济医院东院 021-58752345
仁济东院位于浦东陆家嘴金融贸易区内,1999年10月建
潍坊市人民医院 0536-8192599(预约),0536-8192120(急救),0536-8316120(脑科医院急救电话)
潍坊市人民医院始建于1881年,前身为美国北美长老会所
烟台毓璜顶医院 0535-6691999
传承百年历史? 铸就世纪辉煌 ——烟台毓璜顶医院简介
上海市第一人民医院松江南院 021-63240090
上海市第一人民医院(Shanghai General
郑州大学三附院 0371-66903131
中国人民解放军总医院第五医学中心 010-66933129
复旦大学附属妇产科医院 021-96567591(预约挂号),021-33189900(总机),33189900-6314(杨浦门诊),33189900-8515(黄浦妇科),33189900-8256(黄浦产科)
复旦大学附属妇产科医院,由中国首家妇产专科医院——西门
西安市儿童医院 029-87311818(咨询)
西安市儿童医院是陕西省、西安市唯一的一所集医疗、教学、
湖北省妇幼保健院 027-87884730(总值班室),027-87169200(咨询电话)
湖北省妇幼保健院(即湖北省妇女儿童医院,湖北省生殖保健
济宁市第一人民医院 0537-2253104
济宁市第一人民医院暨济宁医学院第一临床学院、安徽医科大
克拉伯病的临床检查方法有以下几种: 一、脑脊液检查蛋白定量升高明显。 二、血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。 三、脑电图呈非特异性... [详细]
克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病... [详细]
克拉伯病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。是婴儿一种致死性疾患,特征是进行性智力障碍、瘫痪、失明、耳聋及假延髓瘫痪,家族中有缺乏半乳糜神经酰... [详细]
克拉伯病迄今仍无满意的治疗方法,目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间... [详细]
克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化,为常染... [详细]
克拉伯病患者几乎没有年长的,在婴儿时期的早期,主要是乳母增加饮食的蛋白质和维生素的含量,在中晚期,可以适当的配合牛奶、鸡蛋羹、肉末肉松等来改善孩子的营养情况。平... [详细]
临床上依据克拉伯病发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型,婴儿型Krabbe病为主要类型,典型的临床表现分为三个阶段: 一、婴儿出生时正常,出生后数周至数个月... [详细]
遗传代谢性疾病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生... [详细]