上海市儿童医院 021-62474880(总机);泸定路院区直线:021-52976020;北京西路院区:021-62474880-82117
上海市儿童医院是一所集医疗、保健、教学、科研、康复于一
浙江大学医学院附属第一医院 (0571)87236666 87236114
1947年11月，浙江大学竺可桢校长远见卓识，运筹于胸
湘雅二医院 (0731)85295888
南方医科大学南方医院 120,020-61641114(总机),020-61641888(预约挂号)
南方医科大学南方医院是一所集医疗、教学、科研和预防保健
首都医科大学附属北京妇产医院 010-114或010-116114(预约挂号),010-52276666(东院区总机),010-52277666(西院区总机)
首都医科大学附属北京妇产医院 北京妇幼保健院是集医疗、
河北省儿童医院 0311-85911234(总机),0311-85911000(院办公室),0311-85911120(急救)
河北省儿童医院、河北省第五人民医院、河北省儿科研究所创
广东省妇幼保健院 越秀020-61118611 番禺020-39151611
广东省妇幼保健院创建于1944年，隶属广东省政府的专业
北京大学深圳医院 0755-83923333
北京大学深圳医院原名“深圳市中心医院”，是深圳市政府投
江西省妇幼保健院 0791-86224432(热线电话)
江西省妇幼保健院始建于1953年，是一所集医疗、保健、
济南市儿童医院 0531-87964990(总机),0531-81309156
医院始创于1957年，现已成为山东省规模最大，集医疗、
重庆医科大学附属儿童医院 023-63632756(总机),63622984(门诊预约),63635145(特需预约),023-63622984(咨询室)
重庆医科大学附属儿童医院于1956年由上海医学院儿科系
南京市鼓楼医院 025-83106666
南京鼓楼医院，又名南京大学医学院附属鼓楼医院，是一所集
哈尔滨医科大学附属第二医院 0451-86605222
哈尔滨医科大学附属第二医院简介 哈尔滨医科大学附属第二
第三军医大学新桥医院 023-68755114
浙江大学医学院附属儿童医院 0571-87061007
浙江大学医学院附属儿童医院是浙江省最大的三级甲等儿童医
克拉伯病的临床检查方法有以下几种： 一、脑脊液检查蛋白定量升高明显。 二、血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。 三、脑电图呈非特异性... [详细]
克拉伯病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病... [详细]
克拉伯病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病，为一种溶酶体病。是婴儿一种致死性疾患，特征是进行性智力障碍、瘫痪、失明、耳聋及假延髓瘫痪，家族中有缺乏半乳糜神经酰... [详细]
克拉伯病迄今仍无满意的治疗方法，目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间... [详细]
克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化，为常染... [详细]
克拉伯病患者几乎没有年长的，在婴儿时期的早期，主要是乳母增加饮食的蛋白质和维生素的含量，在中晚期，可以适当的配合牛奶、鸡蛋羹、肉末肉松等来改善孩子的营养情况。平... [详细]
临床上依据克拉伯病发病年龄可分为两个类型：婴儿型及晚发型，婴儿型Krabbe病为主要类型，典型的临床表现分为三个阶段： 一、婴儿出生时正常，出生后数周至数个月... [详细]
遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生... [详细]
