浙江大学医学院附属第二医院 (0571)87783777
浙江大学医学院附属第二医院(简称“浙大二院”)创建于1
中南大学湘雅医院 0731-84328888
中南大学湘雅医院(Xiangya Hospital o
上海交通大学医学院附属仁济医院南院 021-58752345
作为上海市政府“5+3+1”重点项目,上海交通大学医学
首都医科大学宣武医院 83198277
首都医科大学宣武医院创建于1958年,是一所以神经科学
南京医科大学附属南京儿童医院 025-83116969
南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红
中国医科大学附属第一医院 024-961200(总机),024-83283888/2888(综合服务台),024-83283333
中国医科大学附属第一医院是国内一所大型综合性三级甲等医
哈尔滨医科大学附属第一医院 0451-85553099(咨询),总机:85556000
哈尔滨医科大学附属第一医院于1949年在哈尔滨市院卫戍
山西省儿童医院 0351-3360320(咨询),0351-3360752(门诊),0351-3360701(医务科)
山西省儿童医院、妇幼保健院建于1947年。现编制床位1
重庆西南医院 023-65318301
江苏省中医院 025-86618472、86518612、86617141-20300/20130
江苏省中医院(南京中医药大学附属医院)创建于1954年
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 021-63846590
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心(简称“儿中心”
河南省人民医院 0371-65580070
拥有116年历史的河南省人民医院——政府举办的公立医疗
湖南省儿童医院 0731-85600908(咨询热线),0731-85600915(门诊咨询), 0731-85356114(预约挂号),0731-85356908(院办公室)
湖南省儿童医院位于省会长沙市雨花区梓园路86号,于19
上海长征医院 021-81886999
上海长征医院是中国人民解放军第二军医大学第二附属医院,
首都医科大学附属北京中医医院 010 - 52176823
北京中医医院始建于1956年,是北京市唯一的一所市属综
甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候... [详细]
应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入... [详细]
甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传,它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质的增加。本病起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病... [详细]
(1)血常规检查白细胞减少、血小板减少和贫血,为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。(2)血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度... [详细]
生长发育不良,呕吐可致脱水酸中毒(内分泌科疾病,体内血液和组织中酸性物质的堆积,其本质是血液中氢离子浓度上升、PH值下降),呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病(非... [详细]
部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B12 1~5mg/d,共1周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1... [详细]
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一... [详细]
起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下.部分有智能落后,肝大和昏迷... [详细]