北京积水潭医院 010-114(预约挂号),010-58516688(总机),010-58516688-6873(挂号室)
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广东省人民医院 020-83882222(预约中心),020-83827812(总机),020-81884713 (惠福分院总机)
广东省人民医院（广东省医学科学院）创建于1946年，综
中国中医科学院广安门医院 010-83123311
中国中医科学院广安门医院(暨中国中医科学院第二临床医药
上海市第一妇婴保健院 (021)54035206
上海市第一妇婴保健院创建于1947年2月，是我国最早成
青岛大学附属医院 0532-82911847(总院咨询),0532-82918181(黄岛咨询),0532-82913225(东部咨询),0532-82912729(市北院区),0532-82911219(挂号处)
青岛大学附属医院始建于1898年，是一所集医疗、教学、
上海市儿童医院 021-62474880(总机);泸定路院区直线:021-52976020;北京西路院区:021-62474880-82117
上海市儿童医院是一所集医疗、保健、教学、科研、康复于一
浙江大学医学院附属第一医院 (0571)87236666 87236114
1947年11月，浙江大学竺可桢校长远见卓识，运筹于胸
湘雅二医院 (0731)85295888
南方医科大学南方医院 120,020-61641114(总机),020-61641888(预约挂号)
南方医科大学南方医院是一所集医疗、教学、科研和预防保健
中国中医科学院西苑医院 62835678 62835252
中国中医科学院西苑医院中国中医科学院西苑医院（简称“西
首都医科大学附属北京妇产医院 010-114或010-116114(预约挂号),010-52276666(东院区总机),010-52277666(西院区总机)
首都医科大学附属北京妇产医院 北京妇幼保健院是集医疗、
河北省儿童医院 0311-85911234(总机),0311-85911000(院办公室),0311-85911120(急救)
河北省儿童医院、河北省第五人民医院、河北省儿科研究所创
温州医科大学附属第一医院 0577-55578166
（又名浙江省立温州第一医院）是浙江省属三级甲等综合性医
中国医学科学院肿瘤医院 010-67781331
中国医学科学院肿瘤医院，始建于1958年，原名日坛医院
广东省妇幼保健院 越秀020-61118611 番禺020-39151611
广东省妇幼保健院创建于1944年，隶属广东省政府的专业
甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候... [详细]
应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入... [详细]
甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传，它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸，造成体内毒性物质的增加。本病起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病... [详细]
(1)血常规检查白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。(2)血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度... [详细]
生长发育不良，呕吐可致脱水酸中毒(内分泌科疾病，体内血液和组织中酸性物质的堆积，其本质是血液中氢离子浓度上升、PH值下降)，呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病(非... [详细]
部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B12 1~5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1... [详细]
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一... [详细]
起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下.部分有智能落后,肝大和昏迷... [详细]
