首都医科大学附属北京安贞医院 电话:010-114(预约挂号),010-64412431(总机),010-64456260(挂号室),010-64456637(门诊部咨询)
首都医科大学附属北京安贞医院集医疗、教学、科研、预防、
上海交通大学医学院附属新华医院 021-25078999
上海交通大学医学院附属新华医院创建于1958年。通过新
首都医科大学附属北京儿童医院 010-114(预约挂号),010-59616161(咨询)
首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健
华西医院 028-66000940
山东大学齐鲁医院 0531-82169114(总机),0531-82169305(急救)
山东大学齐鲁医院是国家卫生健康委委属(昔)医院,教育部
上海长海医院 021-31166666
上海长海医院位于东海之滨、黄浦江畔,创建于1949年7
南京军区总医院 025-80860144(急诊),025-80860114(总机),025-80861062(预约挂号)
南京军区总医院是一所集医疗、教学、科研、保健于一体的大
南京医科大学第一附属医院 025-83718836
广州市妇女儿童医疗中心(儿童医院院区) 020-81886332
西安唐都医院 84777777
第四军医大学唐都医院创建于1939年,前身为延安中央医
安徽医科大学第一附属医院 0551-62922114(查号台),0551-62922406(门诊),0551-62922018(医务处),0551-62922193(急诊)
安徽医科大学第一附属医院是安徽省规模最大的综合性教学医
上海市第六人民医院 021-64369181
上海市第六人民医院始建于1904年,2002年成为上海
上海交通大学医学院附属瑞金医院北院 67888131/67888132
瑞金医院建于1907年,原名广慈医院,是一所三级甲等大
安徽省立医院 0551-118114(预约挂号),0551-62283114(总机)
医院前身为合肥基督医院,始建于1898年,历经风雨洗礼
中山大学孙逸仙纪念医院 020-81332199
一、历史悠久 中山大学孙逸仙纪念医院(中山大
甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候... [详细]
应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入... [详细]
甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传,它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质的增加。本病起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病... [详细]
(1)血常规检查白细胞减少、血小板减少和贫血,为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。(2)血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度... [详细]
生长发育不良,呕吐可致脱水酸中毒(内分泌科疾病,体内血液和组织中酸性物质的堆积,其本质是血液中氢离子浓度上升、PH值下降),呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病(非... [详细]
部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B12 1~5mg/d,共1周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1... [详细]
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一... [详细]
起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下.部分有智能落后,肝大和昏迷... [详细]