复旦大学附属华山医院 021-52889999
复旦大学附属华山医院创建于1907年，是复旦大学附属综
浙江大学医学院附属儿童医院 0571-87061007
浙江大学医学院附属儿童医院是浙江省最大的三级甲等儿童医
潍坊市人民医院 0536-8192599(预约),0536-8192120(急救),0536-8316120(脑科医院急救电话)
潍坊市人民医院始建于1881年，前身为美国北美长老会所
中国人民解放军总医院第五医学中心 010-66933129
厦门大学附属第一医院 0592-2132222(预约挂号),0592-2130789(总机),0592-2137060(特需门诊)
厦门大学附属第一医院创办于1937年，前身为福建省立医
北京医院 85132266
北京医院始建于1905年，最初的名称叫德国医院，二战胜
济南市儿童医院 0531-87964990(总机),0531-81309156
医院始创于1957年，现已成为山东省规模最大，集医疗、
烟台毓璜顶医院 0535-6691999
传承百年历史? 铸就世纪辉煌 ——烟台毓璜顶医院简介
首都医科大学附属北京地坛医院 010-84322669
首都医科大学附属医院北京地坛医院(原名北京第一传染病医
济宁市第一人民医院 0537-2253104
济宁市第一人民医院暨济宁医学院第一临床学院、安徽医科大
中山大学附属第六医院 38255347(急诊电话)；38254110(咨询电话)；18928902686(门诊体检部)；38048010(生殖中心)；85677508(社区卫生服务中心)；85657506(计划免疫)
中山大学附属第六医院·广东省胃肠肛门医院（简称中山六院
宁夏医科大学总医院 0951-4091488(总机),0951-6744200(查号台)
宁夏医科大学总医院始建于1935年，前身为解放前的宁夏
河北医科大学第二医院 0311-87046901(总机),0311-66002999(咨询),0311—66002120(急诊)
河北医科大学第二医院暨柯棣华中印友好医院，是河北省最大
中国人民解放军空军总医院 010-68410099
中国人民解放军空军总医院位于北京市海淀区阜成路西钓鱼台
河北省儿童医院 0311-85911234(总机),0311-85911000(院办公室),0311-85911120(急救)
河北省儿童医院、河北省第五人民医院、河北省儿科研究所创
一、治疗因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。其主要治疗原则为早期发现，并根据氨基酸尿种类不同而进行不同的饮食控制和对症治疗，以减少并发症。如胱氨酸尿病人，应给... [详细]
可并发尿结石、生长发育和智力障碍、低钙血症、高尿酸血症、肌萎缩、小脑性共济失调、胰腺炎、色素型视网膜炎等... [详细]
肾性氨基酸尿时一组尿中含不同氨基酸的疾病，故实验室检查也各不相同。一、胱氨酸尿症1、尿沉渣镜检或经酸化，浓缩和冷冻尿沉淀中可见六角形扁平结晶。2、尿液硝基氢氰酸... [详细]
肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异... [详细]
一、发病原因本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经... [详细]
本病病因不明确，可能与常染色体隐性遗传有关，通常与近亲结婚有关，本病无法直接预防。对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查，避免婚后因染色体遗传造成子代... [详细]
1、蛋白质：人体内的代谢产物主要来源于饮食中的蛋白质成分，尤其是动、植物蛋白质，如肉类、米、面、豆制品等。因此，为了减轻残存健康肾单位的工作负担，病人的蛋白质摄... [详细]
各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性，各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，体型矮小和程度不等的智力发育迟缓，特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异... [详细]
