浙江大学医学院附属第二医院 (0571)87783777
浙江大学医学院附属第二医院(简称“浙大二院”)创建于1
中南大学湘雅医院 0731-84328888
中南大学湘雅医院(Xiangya Hospital o
上海交通大学医学院附属仁济医院南院 021-58752345
作为上海市政府“5+3+1”重点项目,上海交通大学医学
首都医科大学宣武医院 83198277
首都医科大学宣武医院创建于1958年,是一所以神经科学
南京医科大学附属南京儿童医院 025-83116969
南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红
中国医科大学附属第一医院 024-961200(总机),024-83283888/2888(综合服务台),024-83283333
中国医科大学附属第一医院是国内一所大型综合性三级甲等医
哈尔滨医科大学附属第一医院 0451-85553099(咨询),总机:85556000
哈尔滨医科大学附属第一医院于1949年在哈尔滨市院卫戍
山西省儿童医院 0351-3360320(咨询),0351-3360752(门诊),0351-3360701(医务科)
山西省儿童医院、妇幼保健院建于1947年。现编制床位1
重庆西南医院 023-65318301
江苏省中医院 025-86618472、86518612、86617141-20300/20130
江苏省中医院(南京中医药大学附属医院)创建于1954年
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 021-63846590
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心(简称“儿中心”
河南省人民医院 0371-65580070
拥有116年历史的河南省人民医院——政府举办的公立医疗
湖南省儿童医院 0731-85600908(咨询热线),0731-85600915(门诊咨询), 0731-85356114(预约挂号),0731-85356908(院办公室)
湖南省儿童医院位于省会长沙市雨花区梓园路86号,于19
上海长征医院 021-81886999
上海长征医院是中国人民解放军第二军医大学第二附属医院,
首都医科大学附属北京中医医院 010 - 52176823
北京中医医院始建于1956年,是北京市唯一的一所市属综
一、治疗因本病属遗传性疾病,目前尚无根治办法。其主要治疗原则为早期发现,并根据氨基酸尿种类不同而进行不同的饮食控制和对症治疗,以减少并发症。如胱氨酸尿病人,应给... [详细]
可并发尿结石、生长发育和智力障碍、低钙血症、高尿酸血症、肌萎缩、小脑性共济失调、胰腺炎、色素型视网膜炎等... [详细]
肾性氨基酸尿时一组尿中含不同氨基酸的疾病,故实验室检查也各不相同。一、胱氨酸尿症1、尿沉渣镜检或经酸化,浓缩和冷冻尿沉淀中可见六角形扁平结晶。2、尿液硝基氢氰酸... [详细]
肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异... [详细]
一、发病原因本症是由于遗传性膜转运缺陷,导致尿中氨基酸排泄量增加,这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经... [详细]
本病病因不明确,可能与常染色体隐性遗传有关,通常与近亲结婚有关,本病无法直接预防。对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查,避免婚后因染色体遗传造成子代... [详细]
1、蛋白质:人体内的代谢产物主要来源于饮食中的蛋白质成分,尤其是动、植物蛋白质,如肉类、米、面、豆制品等。因此,为了减轻残存健康肾单位的工作负担,病人的蛋白质摄... [详细]
各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性,各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,体型矮小和程度不等的智力发育迟缓,特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异... [详细]