南方医科大学珠江医院 020-61643888
南方医科大学珠江医院是国家重点大学南方医科大学(原第一
南京市仙林鼓楼医院 025-85358120
"泰康仙林鼓楼医院是南京东部地区唯一一所按照三级医院标
广州中医药大学深圳附属医院 0755-88359666(总机)
福建医科大学附属第一医院 0591-87983333(总机)
福建医科大学附属第一医院是我省目前规模最大的集医疗、教
徐州市儿童医院 0516-85583022(咨询),0516-85583081(医务科)
徐州市儿童医院成立于1980年，占地总面积2.34万平
吉林大学中日联谊医院 0431-84995222(总机),0431-84995138(门诊),0431-89876666(预约)
吉林大学中日联谊医院是教育部“985”高校——吉林大学
广东省中医院 020-81887233
广东省中医院（广州中医药大学第二临床医学院、广东省中医
天津市第一中心医院 022-23626600(本部总机),022-23626048(门诊),022-24334061(东院门诊),022-23626199(本部传真)
天津市第一中心医院是一所以器官移植、急救医学、耳鼻喉专
滕州市中心人民医院 0632-5512227(总值班室)
滕州市中心人民医院始建于1950年，是一所集医疗、急救
江西省儿童医院 0791-86826970(院办公室)
江西省儿童医院创建于1955年6月1日，是一所集医疗、
山西大医院 0351-8368114
山西大医院位于太原市龙城大街99号，占地438亩，建筑
福建协和医院 0591-83357896(总机),0591-83357896-8291(急诊科)
深圳市人民医院 0755-25533018
深圳市人民医院始建于1946年，前身是宝安县卫生院，1
天津市人民医院 022-87729595
天津市人民医院是一所环境优美，临床科室齐全，技术力量雄
兰州大学第二医院 0931-8942262;0931-8942490
兰州大学第二医院（简称兰大二院）是一所集医疗、急救、教
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。婴儿型黑蒙性痴呆是... [详细]
婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆无特异治疗，仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗，目前... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆的临床检查手段主要包括视网膜电流图、实验室检查、脑电图检查和心电图检查，具体如下：1、视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考... [详细]
注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆会引起运动和智力发育落后、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，出现手足徐动、瘫痪、握... [详细]
由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积，致脑发生退行性变。可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化... [详细]
