常州市第一人民医院 0519-68870000
常州市第一人民医院创建于1918年，坐落在江南古城常州
阜阳市人民医院 0558-2516117(总机)
阜阳市人民医院，始建于1949年，在各级领导和相关部门
临沂市人民医院 0539-8226999(总值班),0539-8216277(急救),0539-8078000(总服务台)
临沂市人民医院始建于1891年，前身是美国教会医院。目
兰州大学第二医院 0931-8942262;0931-8942490
兰州大学第二医院（简称兰大二院）是一所集医疗、急救、教
上海市东方医院南院 021-38804518
上海市东方医院（同济大学附属东方医院）始建于1920年
福建协和医院 0591-83357896(总机),0591-83357896-8291(急诊科)
深圳市第二人民医院 0755-83366388
深圳市第二人民医院（深圳大学第一附属医院）是集医疗、教
福建省立医院 0591-87557768
福建省立医院是省卫计委直属单位、非营利性三级甲等综合医
山东大学第二医院 0531-88197777
山东大学第二医院是由国家卫生部直管，集医疗、教学、科研
宁波市妇女儿童医院 0574-87083300(总机)
宁波市妇女儿童医院（宁波市妇幼保健院 宁波市红十字医院
首都医科大学附属北京安定医院 010-58303000,010-1608016,010-16880120
北京安定医院建院于1914年，医院位于古老的德胜门城楼
兰州大学第一医院 0931-8625200
兰州大学第一医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、
广西医科大学附属第一医院 预约挂号：0771-5322120、0771-12580； 急诊电话：0771-5356533；办公电话：0771-5356566
坐落在青山脚下、邕江河畔、南湖之滨的广西医科大学第一附
北京中医药大学东方医院 010-67689655
东方医院筹建于1986年,于1999年12月12日正式
陕西省人民医院 029-85251331转2114(总机),029-85251331转3333(门诊咨询)
陕西省人民医院是陕西省人民政府举办的最大的综合性三级甲
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。婴儿型黑蒙性痴呆是... [详细]
婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆无特异治疗，仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗，目前... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆的临床检查手段主要包括视网膜电流图、实验室检查、脑电图检查和心电图检查，具体如下：1、视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考... [详细]
注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆会引起运动和智力发育落后、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，出现手足徐动、瘫痪、握... [详细]
由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积，致脑发生退行性变。可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化... [详细]
