淮北市人民医院 0561-3055021
淮北市人民医院是国家“三级甲等”综合性医院，是淮北地区
山西医科大学第二医院 0359-2582828
山西医科大学第二医院（山西医科大学第二临床医学院、山西
广州军区武汉总医院 027-50773333(总机)
中国人民解放军广州军区武汉总医院坐落在风景优美的洪山脚
无锡市人民医院 0510-82700775
江苏省无锡市人民医院是根据无锡市区域卫生资源整合的总体
保定市第一中心医院 0312-5976500(院办公室),0312-5080999(急救)
保定市第一中心医院是一所历史文化久远深厚的老牌医院。医
南京市第一医院 025-52271000
南京市第一医院，又名南京医科大学附属南京医院、南京医科
新疆医科大学第一附属医院 0991-4646104
新疆医科大学第一临床医学院暨第一附属医院，始建于195
郑州大学二附院 0371-63934118
甘肃省人民医院 0931-8281763
甘肃省人民医院建于1950年，是甘肃省政府所属的集医疗
南通大学附属医院 0513-85052222
南通大学附属医院由清末状元张謇先生创建于1911年，是
浙江省立同德医院 0571-89972000
浙江省立同德医院是浙江省卫生计生委直属的集医疗、科研、
泸州医学院附属医院 0830-8889120(查号),0830-3165200(门诊),0830-2292040(咨询),0830-3165120(急诊),0830-2292219(急救)
西南医科大学附属医院位于四川省泸州市，服务于川滇黔渝四
重庆市中医院 023-67063949
我院是重庆市规模最大、实力最强，集医疗、教学、科研、公
十堰市人民医院 0719-8637000
湖北省十堰市人民医院暨湖北医药学院附属人民医院成立于1
陕西省中医院 029-87213310
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。婴儿型黑蒙性痴呆是... [详细]
婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆无特异治疗，仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗，目前... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆的临床检查手段主要包括视网膜电流图、实验室检查、脑电图检查和心电图检查，具体如下：1、视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考... [详细]
注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆会引起运动和智力发育落后、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，出现手足徐动、瘫痪、握... [详细]
由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积，致脑发生退行性变。可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化... [详细]
