中国人民解放军总医院第五医学中心南院区 010-83733658
解放军三0七医院是一所集医疗、科研、教学于一体的三级甲
大连市中心医院 0411-84412001(总机),0411-84440555/2555(预约挂号)
大连市中心医院始建于1949年，是一所集医疗、教学、科
宁波李惠利医院 0574-87018701(总机)
宁波市医疗中心李惠利医院是由香港著名实业家李惠利先生捐
复旦大学附属中山医院 021-64041990
复旦大学附属中山医院是国家卫生健康委员会委属事业单位，
台州医院临海院区 0576-85120120(总机)
浙江省台州医院位于国家历史文化名城——台州临海，是集医
厦门大学附属中山医院 0592-2211200(总机),0592-2292201(总值班)
厦门大学附属中山医院始建于1928年，由爱国华侨和地方
广州市第一人民医院 020-81048888
广州市第一人民医院是广州市卫生和计划生育委员会下属大型
蚌埠医学院第一附属医院 0552-3086026
蚌埠医学院第一附属医院（蚌埠医学院附属肿瘤医院）是皖北
云南省第一人民医院 0871-63638217(咨询),0871-63638048(医务处)
昆华医院（云南省第一人民医院）诞生于1939年，是云南
内蒙古医科大学附属医院 0471-6636643(门诊),0471-6636612(挂号室),0471-6636126(问询处)
内蒙古医科大学附属医院始建于1958年，经过五十多年的
大庆油田总医院 0459-5994114(总机),0459-5805999(咨询)
大庆油田总医院始建于大庆油田开发建设初期的1960年，
广州军区武汉总医院 027-50773333(总机)
中国人民解放军广州军区武汉总医院坐落在风景优美的洪山脚
十堰市太和医院 0719-8801668
十堰市太和医院（原郧阳地区人民医院）位于世界文化遗产道
首都医科大学附属北京天坛医院 010-59976611
首都医科大学附属北京天坛医院始建于1956年8月23日
天津市南开医院 022-27435025(总机),022-27435004(医务科),022-27435001(院办)
天津市中西医结合医院·南开医院始建于1947年，是中国
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。婴儿型黑蒙性痴呆是... [详细]
婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆无特异治疗，仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗，目前... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆的临床检查手段主要包括视网膜电流图、实验室检查、脑电图检查和心电图检查，具体如下：1、视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考... [详细]
注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆会引起运动和智力发育落后、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，出现手足徐动、瘫痪、握... [详细]
由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积，致脑发生退行性变。可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化... [详细]
