江苏省妇幼保健院 025-86211033(总机),025-86211033转8211、8112(专家门诊咨询电话)
江苏省妇幼保健院是一所以妇、产、助孕生殖、儿科、乳腺为
广州市妇女儿童医疗中心(珠江新城院区) 020-81886332
广州市妇女儿童医疗中心,是经广州市政府批准,由原广州市
广东省第二人民医院 020-89168114(总机),020-89168120(急救),020-89168338
70载峥嵘岁月,风雨兼程。座落在引领改革风气之先珠江南
皖南医学院弋矶山医院 0553-5739999(总机)
皖南医学院弋矶山医院坐落于长江之畔的安徽省芜湖市弋矶山
日照市人民医院 0633-3365069(服务台),0633-3365210(门诊部)
日照市人民医院始建于1949年,现为全市唯一经国家卫生
重庆医科大学附属第二医院 023-63693000
重庆医科大学附属第二医院,是集医疗、教学、科研、预防保
武汉大学中南医院 027-67812888(总机),027-67812999,027-67813167(急救)
武汉大学中南医院/第二临床学院座落在风景秀丽的武汉市东
中国中医科学院望京医院 1挂号室电话010-84739287. 2咨询电话010-84739047. 3门诊办电话010-84739017
中国中医科学院望京医院建院于1997年1月,由原中国中
陕西省中医院 029-87213310
宁波市第二医院 0574-83870999(总机)
宁波市第二医院原名华美医院,1843年由美国基督教浸礼
西安市第四医院 029-87480721(门诊部),029-87480909(门诊咨询),029-87420006(总值班)
西安市第四医院始建于1898年,是中国西北地区成立最早
泰安市中心医院 0538-8224161(总机)
泰安市中心医院始建于1948年,1993年被评为首批三
甘肃省人民医院 0931-8281763
甘肃省人民医院建于1950年,是甘肃省政府所属的集医疗
辽宁中医药大学附属医院 024-31961114(总机),024-31961603(导诊台),024-31961120(急诊)
伴随着时代发展的快捷脚步,沐浴着开拓创新的强劲东风,辽
山西医科大学第二医院 0359-2582828
山西医科大学第二医院(山西医科大学第二临床医学院、山西
检查血液中氨基己糖同工酶A活性,可检查出患者和携带者;对培养的羊水细胞生化分析,可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作,必要时可终止妊娠。婴儿型黑蒙性痴呆是... [详细]
婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常,在生后3~6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆两性均可罹患,起病于1~4岁,突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆无特异治疗,仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验,效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗,目前... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆的临床检查手段主要包括视网膜电流图、实验室检查、脑电图检查和心电图检查,具体如下:1、视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考... [详细]
注意保持患儿充足的睡眠,合理饮食,饮食宜清淡,忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养,乳母请注意加强营养,多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物,同时多吃点蔬菜、水... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆会引起运动和智力发育落后、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效,常有脑小畸形,出现手足徐动、瘫痪、握... [详细]
由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏,而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积,致脑发生退行性变。可能系一种溶酶体病,酶的缺陷尚不明了,可能与脂肪酸的过氧化... [详细]